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- Source: Campus Sanofi
Impacto da ASMD
Esplenomegalia? Hepatomegalia? Trombocitopenia? Envolvimento pulmonar?
Mostre aos seus doentes o caminho para o diagnóstico de ASMD
Sinais e sintomas da ASMD
Os sinais e sintomas multiorgânicos de deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) são heterogéneos e progressivos1
Os doentes com ASMD tipo A podem sofrer sintomas agudos e rapidamente fatais1-3
Os sintomas apresentam-se na primeira infância e progridem rapidamente, normalmente causando a morte aos 2 a 3 anos de idade. As manifestações mais frequentes incluem hepatoesplenomegalia, má evolução de crescimento, doença pulmonar intersticial, máculas vermelho-cereja, interrupção do desenvolvimento e neurodegeneração persistente1,4-6
Os doentes com ASMD tipos A/B e B podem viver com uma variedade de sintomas consistentemente progressivos e cronicamente debilitantes.1
As manifestações progridem menos rapidamente do que no tipo A e podem incluir qualquer combinação das seguintes1:
Baço
- Esplenomegalia (pode ser até 30 vezes o tamanho normal)1
- Dor, pressão e saciedade precoce devido a dilatação do baço1
Pulmões
- Doença pulmonar intersticial1
- Infeções respiratórias, incluindo pneumonia1
- Falta de ar e fadiga crónica1
Fígado
- Hepatomegalia1
- Fibrose e cirrose1
- Dislipidemia1
Hematológicas
- Trombocitopenia1
- Hemorragias excessivas e predisposição para hematomas1
- Anemia e leucemia1
Neurológicas
- Alterações graves (compromisso da função cognitiva, perda da função motora, etc.) 1
- Hipotonia/hiporreflexia1
Cardíacas
- Disfunção cardíaca desde a idade precoce1
- Doença arterial ou doença valvular cardíaca1
Esqueléticas
- Dor nas costas, membros e/ou nas articulações1
- Fraturas patológicas1
- Osteopenia em crianças e adultos1
- Osteoporose em adultos1
Crescimento E Desenvolvimento
- Atraso do crescimento em adolescentes, estando a altura nos adultos dentro do limite inferior do normal1
- Atrasos no atingimento de marcos de desenvolvimento em crianças1
- Dificuldades de aprendizagem, alterações comportamentais e/ou perda de mobilidade ou coordenação1
aMais prevalente na ASMD tipos A e A/B. No tipo A/B, os sintomas neurológicos podem ser ligeiros a graves e não são caracterizados pela progressão rápida. No tipo B, os sintomas neurológicos estão ausentes ou são ligeiros.1
Inclua a ASMD no seu diagnóstico diferencial quando observar qualquer combinação destes sinais ou sintomas
Os sinais e sintomas de ASMD mimetizam frequentemente os de outras doenças lisossomais de sobrecarga, neoplasias malignas hematológicas e doenças cardíacas ou pulmonares7
Faça o download da tabela de diagnóstico diferencial da ASMD
Qualidade de vida na ASMD
Viver com ASMD
A ASMD pode afetar a qualidade de vida dos doentes.
As manifestações de ASMD podem limitar a capacidade do doente de funcionar, perturbar a sua vida pessoal e afetar a respetiva perspetiva de futuro1,2
- Necessidade frequente de hospitalizações, terapêutica sintomática, procedimentos clínicos e dispositivos médicos1
- Atividade física limitada e incapacidade de cumprir obrigações na escola, no trabalho e nas relações pessoais2
- Sentimentos de isolamento social e rejeição2
O diagnóstico precoce de ASMD é essencial para melhorar a perspetiva dos doentes
O diagnóstico e tratamento dos sintomas de ASMD podem ajudar a aliviar a incerteza e melhorar a qualidade de vida dos doentes2,7
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