Zeldzame Ziekten
Artikelen
Fabry disease
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease due to a defect in the gene encoding the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A (α-Gal A), causing progressive cellular accumulation of the substrate globotriaosylceramide (GL-3) and globo-triaosylsphingosine (lyso-GL-3).
Cardiac involvement in Fabry disease
Cardiovascular disease is the leading cause of death in Fabry disease patients.1 Undiagnosed and untreated Fabry disease leads to progressive, irreversible, life-threatening heart injury.2,3
Renal involvement in Fabry disease
Think Fabry, think renal involvement that may present early in life and could go undetected.
When to treat
Think Fabry, think early treatment to help slow or prevent life-threatening disease progression.1,2
Wat als een voorgeschiedenis van botbreuken en pijn wijst op een zeldzame ziekte?
Klinische casus: Een 18-jarige met heuppijn en mank lopen
Bevestig uw status
Bevestig uw status
Sanofi biedt u exclusieve content over onze verschillende therapeutische gebieden op één portal
speciaal voor professionals in de gezondheidszorg, inclusief wetenschappelijk nieuws, een ljst met
evenementen en tools en diensten voor uw dagelijkse praktik.