Lyso-GL-1 in de opvolging van de ziekte van Gaucher
Lyso-GL-1 is een bioactief en toxisch lipide
Lyso-GL-1 is een bioactief en toxisch lipide en mogelijk betrokken bij de pathofysiologie van de ziekte van gaucher.
Vergeleken met chitotriosidase, geeft Lyso-GL-1 de residuele systemische activiteit van de ziekte van gaucher nauwkeuriger weer.1
Lyso-GL-1 heeft op verschillende manieren een impact op de pathogeniciteit: de biomarker is betrokken bij ontstekingsreacties, bij degeneratie van het centrale zenuwstelsel bij patiënten met type 2 en 3 van de ziekte van gaucher en bij een afname van de dichtheid van het beenmerg door remming van de aanmaak van osteoblasten.1,2
Lyso-GL-1 voor de opvolging van de progressie van de ziekte van gaucher
Patiënten met de ziekte van gaucher kunnen irreversibele complicaties ontwikkelen. Veel voorkomende manifestaties van de ziekte van gaucher zijn onder meer een groeiachterstand, hepatosplenomegalie, bloedarmoede, trombocytopenie en botcomplicaties.1
De concentratie van Lyso-GL-1 in het plasma is gecorreleerd met de volgende parameters: het volume van de lever en milt, het aantal bloedplaatjes, de hoeveelheid hemoglobine en de leeftijd.1
De bepaling van de plasmaconcetratie van Lyso-GL-1 maakt het mogelijk om de progressie van de ziekte bij patiënten op te volgen.
De concentratie van Lyso-GL-1 als een indicator voor de ernst van de ziekte
Het meten van Lyso-GL-1 is een uitstekend aanvullend hulpmiddel om de ernst van de ziekte van gaucher te beoordelen.1
Het is vooral nuttig voor de evaluatie van patiënten met een deficiëntie aan chitotriosidase3 wat ongeveer 10% van de bevolking vertegenwoordigt.1
Het wordt aanbevolen om de bepaling van Lyso-GL-1 op te nemen in de routinematige opvolging van patiënten met de ziekte van gaucher om de klinische symptomen eenvoudig te monitoren.3 De bepaling kan gebeuren van op een gedroogde bloedspotkaart (DBS).
Het DBS staal kan naar een van de volgende centra worden gestuurd:
U.Z. Antwerpen
Prof. Dr. François Eyskens,
Wilrijkstraat 10, 2650 Edegem, Belgie
+32 3 821 50 65 OF +32 3 821 46 82
François.EYSKENS@UZA.BE
Archimed life science laboratories*
Leberstrasse 20, level 02, 1110 Wenen, Oostenrijk
https://webportal.archimedlife.com/login
*Sanofi genzyme EMEA Medical services werkt samen met laboratoria die op verzoek van professionele zorgverleners toegang kunnen verlenen tot diagnostische tests. Neem voor meer informatie contact op met EUMedicalServices@genzyme.com.
- Murugesan, V., Chuang, W. L., Liu, J., Lischuk, A., Kacena, K., Lin, H., ... & Mistry, P. K. (2016). Glucosylsphingosine is a key biomarker of Gaucher disease. American journal of hematology, 91(11), 1082-1089.
- Smid, B. E., Ferraz, M. J., Verhoek, M., Mirzaian, M., Wisse, P., Overkleeft, H. S., ... & Aerts, J. M. (2016). Biochemical response to substrate reduction therapy versus enzyme replacement therapy in Gaucher disease type 1 patients. Orphanet journal of rare diseases, 11(1), 28.
- Aerts, J. M. F. G., et al. "Identification and use of biomarkers in Gaucher disease and other lysosomal storage diseases." Acta Paediatrica 94 (2005): 43-46.
