Eine frühe Diagnose von Morbus Gaucher und Therapie können Morbus Gaucher-Patient*innen ein Leben mit wenig Einschränkungen ermöglichen. Die Mehrheit kommt im Alltag gut zurecht und kann ein normales Leben inklusive Schulbesuch, Ausbildung, Studium, Beruf und Familie führen.1,2 Patient*innen mit langfristig stabilem Verlauf unter Therapie haben in Studien eine normale Lebensqualität.3,4 Wie bei allen chronischen Erkrankungen sind eine gesunde Ernährung und Bewegung wichtig. Im Fall eingeschränkter Belastbarkeit und Ausdauer ist das Einplanen von ausreichend Ruhepausen sinnvoll.
Ein besonderes Augenmerk sollte der behandelnde Arzt auf folgende Aspekte legen:
- Knochenmanifestationen: Für die Morbidität bei Morbus Gaucher sind vor allem die Knochenmanifestationen verantwortlich (siehe auch „Symptome von Morbus Gaucher“). Bei der Mehrheit der Patient*innen, die deshalb bei Diagnose über Schmerzen berichteten, verschwanden diese unter Therapie, allerdings nicht bei allen.5 Irreversible Schäden an Knochen oder Gelenken können orthopädische Eingriffe erforderlich machen und zu Behinderungen führen.6
- Erhöhtes Tumorrisiko: Gaucher Patient*innen haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte Tumorarten, darunter das multiple Myelom, Leberzellkarzinom und Hautkrebs. Sie sollten daher alle routinemäßigen Krebsvorsorgemaßnahmen in Anspruch nehmen. Zudem empfiehlt sich eine regelmäßige Überwachung mittels Quantifizierung der Immunglobuline, Serumelektrophorese und Immunfixation. Die Lebergesundheit sollte im Blick behalten werden.7
- Erhöhtes Risiko für Morbus Parkinson: Darüber hinaus haben Betroffene sowie auch heterozygote Mutationsträger (also die Eltern und ggf. weitere Familienmitglieder) ein erhöhtes Risiko, an Morbus Parkinson zu erkranken. Hier sollte aufmerksam auf Anzeichen geachtet werden, um frühzeitig intervenieren zu können.8
Wichtig sind regelmäßige Verlaufskontrollen in einem Gaucher-Zentrum sowie eine gute Zusammenarbeit zwischen behandelndem Arzt und Zentrum. Selbstverständlich ist eine gute Adhärenz die Voraussetzung für die Wirksamkeit der Behandlung.
Geben Sie Ihren Patient*innen Wissen und Unterstützung an die Hand, um das Leben mit Morbus Gaucher und den Folgen der Erkrankungen umgehen zu lernen. Selbsthilfegruppen sind hierbei eine wichtige Stütze um als Patient*in Austausch und Gehör zu finden.
Hilfreiche Informationen und Unterstützung finden Sie hier:
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International Gaucher Alliance: https://gaucheralliance.org/treatments-available/, abgerufen: 1/2023
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National Gaucher Foundation: https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/life-expectancy/, abgerufen: 1/2023
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Mistry PK Am J Hematol 2020; 95: 1038-1046
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Weinreb N et al. Clin Genet. 2007; 71: 576–588.
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Weinreb NJ et al J Inherit Metab Dis 2013; 36: 543-553
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Goker-Alpan O et al. Mol Genet Metab 2011; 104: 438-447
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Rosenbloom BE et al. Am J Hematol 2022; 97: 1337-1347
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Do J et al. Mol Neurodegener 2019; 14: 36
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