Zwei Drittel der Morbus Gaucher-Patient*innen zeigen bereits im Kindesalter klinische Manifestationen1: Fast alle Kinder mit Morbus Gaucher haben eine (Hepato-) Splenomegalie, die besonders bei kleinen Kindern häufig zu einem auffällig vorgewölbten Abdomen führt. Ein Teil zeigt außerdem Blutbildveränderungen (Thrombozytopenie, Anämie), ossäre Manifestationen und/oder eine Wachstumsretardierung; die Pubertät ist verzögert. Bei Morbus Gaucher Typ 1 tragen neben Abgeschlagenheit vor allem die Knochenmanifestationen und die resultierenden Schmerzen zur Einschränkung der Leistungsfähigkeit und Verlust der Lebensqualität bei. Sie können auch zur Behinderung führen.2,3

Morbus Gaucher-Symptome bei Kindern und Jugendlichen

Abb.: Gaucher-Symptome bei Kindern und Jugendlichen4

Ein Verdacht auf Morbus Gaucher sollte immer zeitnah abgeklärt werden. Bei verschleppten pädiatrischen Diagnosen von Morbus Gaucher drohen aufgrund der in der Folge verzögerten Therapie der Morbus Gaucher Krankheit irreversible Schädigungen an Knochen und Organen.5

Verlaufsformen bei Morbus Gaucher2,6

  Morbus Gaucher
Typ 1		 Morbus Gaucher
Typ 2		 Morbus Gaucher
Typ 3
  nicht-
neuronopathisch		 akut neuronopathisch chronisch
neuronopathisch
Anteil an Gaucher-Erkrankungen ca. 90-95 % ca. 1 % ca. 5 %
Erste Symptome überwiegend in der Kindheit/in jedem Alter möglich im Säuglingsalter im Kindesalter
ZNS-Beteiligung nein schwer weniger schwer
Lebenserwartung um 9 Jahre verkürzt 2 bis 3 Jahre Betroffene können das Erwachsenenalter erreichen

Wurde bei einem Kind ein Morbus Gaucher diagnostiziert, sollten aufgrund der möglichen Vererbung von Morbus Gaucher auch immer seine Geschwister getestet werden.

    1. Charrow J. et al. Arch Intern Med 2000; 160:2835-2843

    2. Rosenbloom BE et al. Crit Rev Oncog 2013; 18:163-175

    3. Goker Alpan O et al. Mol Genet Metab 2011; 104: 438-447

    4. Kaplan P et al. Arch Pediatr Adolesc Med 2006; 160:603-608

    5. Weinreb NJ et al. J Inherit Metab Dis 2013; 36:543–553

    6. Weinreb NJ et al. Am J Hematol 2008; 83:896-900

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