Podcast om Min Sjældne Sygdom

At få en diagnose på en ”sjælden sygdom” - og dermed tilhøre en meget lille patientgruppe, giver anledning til flere spørgsmål hos patienten. I podcastserien ”Min Sjældne Sygdom” inviterer vært Bo Rafn, Medicinsk Rådgiver fra Sanofi, en af Danmarks førende specialister i studiet for at tale om et sjældent sygdomsområde. Sammen med eksperten i hver episode giver de lytteren en unik mulighed for at få indblik i symptomer, diagnose og hvordan man som patient, skal leve med en sjælden sygdom.

Lyt til alle episoder og følg podcasten på Apple Podcasts, Spotify og Google Podcasts.

Episode 4: Fabry sygdom – forstyrrelser af det autonome nervesystem

I denne episode taler Professor Astrid Juhl Terkelsen fra neurologisk afdeling på Aarhus Universitetshospital om forstyrrelser i det autonome nervesystem. Hun fremhæver, hvordan sådanne forstyrrelser kan påvirke forskellige organer i kroppen og beskriver de typiske symptomer, der kan opstå. Derudover diskuterer hun, hvordan en sjælden diagnose som Fabry sygdom kan påvirkes, samt de diagnostiske og behandlingsmæssige aspekter af sygdommen.

Episode 3: Fabry sygdom - når børn får diagnosen

I episode 3 fortæller Professor og Overlæge Allan Lund fra Center for Sjældne Sygdomme- Rigshospitalet, København om, hvordan børn som oftest får stillet en fabrydiagnose.
Han gennemgår bl.a. hvordan drenge eller piger, arver deres sygdom fra én af deres forældre, hvilke symptomer der oftest er karakteristiske i barnealdren, og hvordan man bedst hjælper børn med Fabry sygdom ift. behandling og generel trivsel.

Episode 2: Fabry sygdom - nyrernes påvirkning

I denne episode er det nyrerne, der sættes fokus på, bl.a. typeinddeling af Fabry sygdom, hvordan det udspiller sig på nyrerne og hvordan patienten, som er ramt på dette organ, kan håndteres og kontrolleres.

Episode 1: Fabry - en sjælden arvelig sygdom

Professor Caroline Kistorp fra Rigshospitalet, der er specialist inden for Fabry sygdom, fortæller hvordan denne sjældne sygdom diagnosticeres, påvirker specifikke organsystemer og de mulige behandlingsformer. Episoden giver lytteren en generel viden om Fabry sygdom.

Har du flere spørgsmål til Fabry sygdom?

Tjek gerne vores Fabry sygdomsguide til patienter og pårørende eller sundhedspersoner, som ser denne patientgruppe. Nedenfor kan du finde guiden og læse mere om de informationer, som er vigtige at kende til som patient og pårørende.

LÆS FABRY SYGDOMSGUIDEN HER