Fabry sygdom
Neuropatisk smerte og/eller uforklarlig hjertehypertrofi eller kronisk nyresygdom. Disse kan være forskellige aspekter af den samme sygdom; Fabry.1
Oversigt
Sådan genkender du Fabrys sygdom
Fabrys sygdom er en X-bundet lysosomal lagringsforstyrrelse. Symptomer som neurologiske smerter, angiokeratom og hypohidrose kan opstå fra barndommen. Med alderen udvikles progressiv skade på vitale organer hos begge køn, hvilket fører til organsvigt. Nyresygdom i slutstadiet og livstruende kardiovaskulære eller cerebrovaskulære komplikationer kan begrænse den forventede levetid betydeligt, når de ikke behandles.
Udforsk disse emner
Featured content
Are you ready to test your knowledge about cardiac involvement in Fabry?
Are you seeing your patient's symptoms from all sides? Test your knowledge!
Featured resources
A heart for Fabry - Podcast
A podcast series designed by cardiologists, for cardiologists and other healthcare professionals.
Fabry disease
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease due to a defect in the gene encoding the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A (α-Gal A), causing progressive cellular accumulation of the substrate globotriaosylceramide (GL-3) and globo-triaosylsphingosine (lyso-GL-3).
Cardiac involvement in Fabry disease
Cardiovascular disease is the leading cause of death in Fabry disease patients.1 Undiagnosed and untreated Fabry disease leads to progressive, irreversible, life-threatening heart injury.2,3
Hold dig opdateret om seneste nyt indenfor Fabry behandling.
Modtag nye kliniske data direkte i din indbakke.
-
Ortiz A et al. Mol Genet Metab 2018; 123(4): 416–427.
MAT-SE-2600350 v1.0-06-2026