Sjældne sygdomme
Udforsk vores fokusområder, og find information, der kan hjælpe dig med bedre at håndtere dine patienter.
Hvad er sjældne sygdomme?
Sjældne sygdomme er en gruppe af tilstande, der hver især rammer en meget lille del af befolkningen. I EU klassificeres en sygdom som sjælden, når den rammer færre end 1 ud af 2.000 individer.1 Selvom hver tilstand er usædvanlig isoleret set, rammer sjældne sygdomme tilsammen over 30 millioner mennesker i hele Europa – en betydelig og ofte underkendt folkesundhedsudfordring.1,2
Omkring 80 % af sjældne sygdomme er genetiske, og mange følger et kronisk, progressivt forløb med komplekse multisystemmanifestationer.1,3 Selvom de individuelt er sjældne, understreger deres kollektive forekomst en fælles klinisk byrde, der kræver opmærksomhed. Diagnostiske forsinkelser er fortsat en kritisk barriere, drevet af lav sygdomsprævalens, fænotypisk variation og begrænset klinisk bevidsthed.4,5
For sundhedspersonale er tidlig diagnosticering, strukturerede henvisningsforløb til specialiserede centre og tværfaglig behandlingskoordinering afgørende for at forbedre resultaterne for denne patientgruppe.5
Udforsk disse emner
Hvad er lysosomale lagringssygdomme?
Lysosomale lagringssygdomme (LSD'er) repræsenterer en gruppe på over 70 sjældne arvelige metaboliske sygdomme,6 der hver især er forårsaget af dysfunktion af lysosomet – cellens primære nedbrydnings- og genbrugsorganel.
Kernen i disse lidelser har en fælles patologisk mekanisme: en mangel på specifikke lysosomale enzymer fører til den progressive ophobning af ufordøjede substrater i celler og væv. Over tid forstyrrer denne ophobning den normale cellefunktion, hvilket resulterer i multisystemiske, ofte livstruende komplikationer.
Selvom hver LSD er sjælden individuelt, rammer de tilsammen cirka 1 ud af 5.000 til 1 ud af 7.000 levendefødte7 – hvilket gør gruppen til en betydelig klinisk udfordring, som sundhedspersonale på tværs af specialer sandsynligvis vil stå over for. For eksempel ville LSD omfatte sygdomme som Gauchers sygdom, Fabrys sygdom og Pompes sygdom, blandt mange andre.
Forståelse af den underliggende biologi bag LSD er afgørende for tidlig diagnose og skræddersyet klinisk behandling – områder hvor bevidsthed og uddannelse fortsat er afgørende i hele sundhedssystemet.
Udforsk disse emner
Featured content
Immune thrombocytopenia (ITP)
Immune thrombocytopenia (ITP) is as a complex disorder of immune dysregulation involving more than managing low platelet counts. Beyond bleeding, patients often endure fatigue and cognitive impairments that impact quality of life. A multidimensional care approach is essential to address these broader burdens and effectively improve long-term patient well-being.9-14
Fabry disease
Fabry disease is a progressive, multisystemic condition where early symptoms are often overlooked, leading to delayed diagnosis and avoidable complications. Gain clarity on what to look for and how timely action can make a difference.
Gaucher disease
Gaucher disease is a multisystem disease with great phenotypic variation between patients. The heterogeneous symptoms observed often make diagnosis a significant challenge. However, there are some symptoms and signs that are more frequently observed in the different types of Gaucher disease.8
Acquired Thrombotic Thrombocytopenia Purpura (aTTP)
aTTP is a medical emergency: diagnosing aTTP rapidly is critical and can save a life.15
Website for patients
På sjaeldnesygdomme.dk finder du detaljeret information om adskillige sjældne sygdomme. Du vil også møde mennesker, der lever med sjældne sygdomme, og deres pårørende i film og magasiner. Du kan også lytte til podcasts med eksperter, der fortæller dig mere om de forskellige sygdomme.
-
European Commission. Rare Diseases: Europe's Challenges. Communication from the Commission, 2008. Available at: https://eur-lex.europa.eu/EN/legal-content/summary/rare-diseases-europe-s-challenges.html
-
EURORDIS. European Organisation for Rare Diseases. Available at: https://www.eurordis.org
-
Nguengang Wakap S, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165–173.
-
European Commission. The long journey to a rare disease diagnosis. Horizon Magazine, 2022. Available at: https://ec.europa.eu/research-and-innovation/en/horizon-magazine/long-journey-rare-disease-diagnosis
-
The Lancet Global Health. The landscape for rare diseases in 2024. Lancet Glob Health. 2024;12(3):e356–e357.
-
Lysosomal Storage Diseases - Overview. National Center for Biotechnology Information (NCBI). Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563270/
-
Platt FM, d'Azzo A, Davidson BL, Neufeld EF, Tifft CJ. Lysosomal storage diseases. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):27. doi:10.1038/s41572-018-0025-4
-
Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Disease state awareness in Gaucher disease: a Q&A expert roundtable discussion. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10:1-16.
-
Kashiwagi H, Tomiyama Y. Pathophysiology and management of primary immune thrombocytopenia. Int J Hematol. 2013;98(1):24-33.
-
Andreescu M. The link between immune thrombocytopenia and the cytokine profile: a bridge to new therapeutical targets. Front Hematol. 2023;2:1191178.
-
Qiao J, Liu Y, Li X, et al. Elevated expression of NLRP3 in patients with immune thrombocytopenia. Immunol Res. 2016;64(2):431-437.
-
Schifferli A, Cavalli F, Godeau B, et al. Understanding immune thrombocytopenia: looking out of the box. Front Med (Lausanne). 2021;8:613192.
-
Wang S, Liu Y, Li G, Feng Q, Hou M, Peng J. Reduced intracellular antioxidant capacity in platelets contributes to primary immune thrombocytopenia via ROS-NLRP3-caspase-1 pathway. Thromb Res. 2021;199:1-9.
-
Nelson VS, Jolink AC, Amini SN, et al. Platelets in ITP: victims in charge of their own fate? Cells. 2021;10(11):3235.
-
Scully M, et al. Guidelines on the diagnosis and management of thrombotic thrombocytopenic purpura and other thrombotic microangiopathies. Br J Haematol. 2012;158(3):323–35.
MAT-BE-2600693 v1.0-06-2026