혈우병은 어떤 질환이며, 왜 발생하나요?1-4

혈우병은 선천적으로 혈액 응고인자가 부족하여 출혈이 잘 되고, 출혈 시 지혈이 어려운 질환입니다.

  • 출혈 시 지혈에 가장 중요한 작용을 하는 세 가지 요소는 혈관, 혈소판 및 혈액 응고인자(혈액의 구성성분) 입니다. 이 세 가지 요소 중 하나라도 이상이 있으면 출혈이 쉽게 일어날 수 있고, 지혈이 어렵습니다.
  • 부족한 혈액 응고인자가 무엇인가에 따라 A형 혈우병과 B형 혈우병으로 구분할 수 있습니다. A형 혈우병은 8인자의 결핍으로, B형 혈우병은 9인자의 결핍으로 나타납니다.
  • 또한, 혈우병은 혈액 속의 응고인자 활성도 수준에 따라 경증, 중등증, 중증으로 구분됩니다.

혈우병은 성염색체 연관 유전질환입니다.1-3,5

혈우병은 X염색체의 유전자 결함으로 발생하는 유전질환으로 알려져 있습니다.

  • 전 세계적으로 보고된 바에 따르면 혈우병 환자의 70%만이 가족력을 가지고 있으며, 나머지 30%는 가족력 없이 돌연변이로 생긴 것으로 알려져 있습니다. 우리나라의 경우 A형 혈우병과 B형 혈우병 환자의 50%에서 가족력이 있습니다.
  • 혈우병이 X염색체의 유전자 결함으로 발생하기 때문에 대부분의 혈우병 환자는 남성 환자들입니다. 하지만 가족력 없이 돌연변이로 생길 수 있기 때문에 여성 혈우병 환자도 존재할 수 있습니다. 우리나라의 여성 혈우병 환자는 2019년 기준 A형 혈우병 7명, B형 혈우병 3명의 환자가 있습니다.

혈우병의 증상은 어떤 것이 있나요?3,4,6

혈우병 환자는 신체 각 부위의 출혈 시, 정상적으로 지혈이 되지 않기에 과출혈과 쉽게 멍드는 증상이 나타날 수 있습니다.

혈우병은 어떻게 치료하나요?3,6-9

  • 응고인자 보충요법
    혈우병의 주요 치료법은 부족한 응고인자를 보충하기 위해 응고인자(8인자 또는 9인자) 제제를 천천히 정맥으로 투여하는 것입니다.
  • 비응고인자 치료법
    최근에 시도되는 방법으로 피하주사로 투여하며, 반감기가 길다는 장점이 있습니다. 현재 국내에서 사용 가능한 비응고인자 치료제는 9인자와 10인자가 결합하는 도메인을 각각 한 개씩 가지고 있는 재조합 이중특이항체로 활성화된 8인자와 비슷한 기능을 하게 되므로 A형 혈우병에서 항체여 부에 상관없이 사용 가능합니다. 이 외의 비응고인자 치료제들은 항응고인자를 방해하여 지혈을 유도하는 기전을 가진 약제로 현재 임상시험 중입니다.
  • 유전자 치료
    “치료 유전자” 즉 결핍이 있는 응고인자를 만드는 유전자를 담은 벡터(운반체, 바이러스를 이용)를 환자의 몸에 주입하여 우리 몸에서 응고인자를 만들어 내는 세포에 “치료 유전자”를 전달하여 응고인자를 만들게 하는 방법으로 한 번의 치료만으로 충분한 효과를 발휘할 수 있도록 하는 것이 목표이며, A형, B형 혈우병 모두에서 임상시험 중입니다.

응고인자 보충요법 -필요 시 보충 요법과 예방 요법3,7-9

응고인자 제제를 투여하는 방법에는 ‘필요 시 보충 요법’과 ‘예방 요법’이 있습니다.
    1. 그림으로 보는 혈우병. World Federation of Hemophilia, 2005. Available at: http://www.kohem.org/download/%EA%B7%B8%EB%A6%BC%EC%9C%BC%EB%A1%9C%EB%B3%B4%EB%8A%94%ED%98%88%EC%9A%B0%EB%B3%91.pdf. (Last accessed on Jan 2024). 
    2. 질병관리청 국가건강정보포털 응고검사. Available at: https://health.kdca.go.kr/healthinfo/biz/health/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfoView.do?cntnts_sn=3691 (Last accessed on Jan 2024). 
    3. 질병관리청 희귀질환정보 헬프라인 혈우병. Available at: https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&pageIndex=1&fixRdizInfTab=&rdizCd=RA201810792&schKor=%E3%85%8E&schEng=&schCcd=&schGuBun=dizNm&schText=%ED%98%88%EC%9A%B0%EB%B3%91&schSort=kcdCd&schOrder=desc (Last accessed on Jan 2024). 
    4. 한국혈전지혈학회. 혈우병지침서. 성남 : 한국혈전지혈학회, 2011. 
    5. 한국혈우재단. 2019 혈우재단백서. 
    6. MedlinePlus. Health topics. Hemophilia. Available at: https://medlineplus.gov/hemophilia.html# (Last accessed on Jan 2024). 
    7. 박영실. 혈우병 약물치료의 최신 지견. J Korean Med Assoc. 2009;52(12):1201-1206. 
    8. 윤휘중. 대한의사협회지. 2007;50(9):815-822. 
    9. 대한혈액학회 혈우병연구회_혈우병 진료 매뉴얼 3판.

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#희귀질환 #Haemophilia

MAT-KR-2400181-2.0-03/2024