뮤코다당증 제1형이란?

제1형 뮤코다당증 I(MPS I)은 어떤 질환인가요?

제1형 뮤코다당증은 체내 저장물질인 GAGs* 분해를 위해 필요한 효소(α-L-iduronidase)의 선천적인 결핍으로 인해 GAGs가 신체 기관에 축적되어 증상이 나타나는 희귀유전질환입니다.¹

제1형 뮤코다당증은 상염색체 열성 유전입니다.

제1형 뮤코다당증은 상염색체 열성의 선천적 유전질환으로 가장 심한 증상을 나타내는 헐러 증후군, 중간 형태인 헐러-쉬에 증후군, 가장 경한 증상을 나타내는 쉬에 증후군 등 세 종류로 분류할 수 있습니다.¹

• 부모가 모두 돌연변이를 갖고 있는 보인자일 경우 자녀가 뮤코다당증 I 환자로 태어날 확률은 25%, 보인자가 될 확률은 50%, 정상으로 태어날 확률은 25%입니다.

약사법 제68조 제6항, 의약품 등의 안전에 관한 규칙 제78조 제1항에 따라 전문의약품의 대중광고는 엄격히 금지되는 바, 본 자료는 광고를 위한 목적으로 제작된 것이 아니며, 질환에 대한 정보 제공을 목적으로 하고 있습니다. 실제 “제1형 뮤코다당증” 진단과 치료는 전문의를 통한 의학적인 방법과 절차에 따라야 합니다.

뮤코다당증 I(MPS I)의 유형 및 증상

제1형 뮤코다당증(MPS I)의 유형

• 제1형 뮤코다당증은 중증도에 따라서 헐러 증후군(Hurler), 헐러-쉬에 증후군(Hurler‒Scheie), 쉬에 증후군(Scheie)의 세 가지 아형으로 구분이 됩니다.^1,2
   
• 중증 표현형(phenotype)인 헐러 증후군 환자의 경우 보통 10세경 심장호흡부전으로 조기 사망할 수 있습니다.^3,4
   
• 경증 표현형(phenotype)인 헐러-쉬에, 쉬에 증후군 환자는 평균적인 수명을 유지할 수도 있지만, 상당한 이환율로 인한 질병 부담이 있거나 혹은 조기에 사망할 수도 있습니다.^3,4

제1형 뮤코다당증(MPS I)의 증상

• 제1형 뮤코다당증의 증상은 점진적으로 진행되어 장기에 손상을 일으키며, 이는 전신에 걸쳐 광범위하게 동시 다발적으로 나타납니다.^1,2
   
• 제1형 뮤코다당증의 주요 증상은 각막 혼탁, 특이한 얼굴형, 손목터널증후군, 심장판막 기형 등이 있습니다.^2,4

제1형 뮤코다당증 환자에서 조기 치료 시에는 질환의 비가역적인 증상 및 징후 발현을 예방하고 증상 진행을 더 지연시킬 수 있었습니다.⁶

약사법 제68조 제6항, 의약품 등의 안전에 관한 규칙 제78조 제1항에 따라 전문의약품의 대중광고는 엄격히 금지되는 바, 본 자료는 광고를 위한 목적으로 제작된 것이 아니며, 질환에 대한 정보 제공을 목적으로 하고 있습니다. 실제 “제1형 뮤코다당증” 진단과 치료는 전문의를 통한 의학적인 방법과 절차에 따라야 합니다.

MAT-KR-2300095-1.0-11/2022