제1형 뮤코다당증 I(MPS I)은 어떤 질환인가요?

제1형 뮤코다당증은 체내 저장물질인 GAGs* 분해를 위해 필요한 효소(α-L-iduronidase)의 선천적인 결핍으로 인해 GAGs가 신체 기관에 축적되어 증상이 나타나는 희귀유전질환입니다.1

제1형 뮤코다당증은 상염색체 열성 유전입니다.

제1형 뮤코다당증은 상염색체 열성의 선천적 유전질환으로 가장 심한 증상을 나타내는 헐러 증후군, 중간 형태인 헐러-쉬에 증후군, 가장 경한 증상을 나타내는 쉬에 증후군 등 세 종류로 분류할 수 있습니다.1

  • 부모가 모두 돌연변이를 갖고 있는 보인자일 경우 자녀가 뮤코다당증 I 환자로 태어날 확률은 25%, 보인자가 될 확률은 50%, 정상으로 태어날 확률은 25%입니다.

약사법 제68조 제6항, 의약품 등의 안전에 관한 규칙 제78조 제1항에 따라 전문의약품의 대중광고는 엄격히 금지되는 바, 본 자료는 광고를 위한 목적으로 제작된 것이 아니며, 질환에 대한 정보 제공을 목적으로 하고 있습니다. 실제 “제1형 뮤코다당증” 진단과 치료는 전문의를 통한 의학적인 방법과 절차에 따라야 합니다.

    1. MuenzerJ, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009; 123:19-29.

뮤코다당증 I(MPS I)의 유형 및 증상

제1형 뮤코다당증(MPS I)의 유형

  • 제1형 뮤코다당증은 중증도에 따라서 헐러 증후군(Hurler), 헐러-쉬에 증후군(Hurler‒Scheie), 쉬에 증후군(Scheie)의 세 가지 아형으로 구분이 됩니다.1,2
  • 중증 표현형(phenotype)인 헐러 증후군 환자의 경우 보통 10세경 심장호흡부전으로 조기 사망할 수 있습니다.3,4
  • 경증 표현형(phenotype)인 헐러-쉬에, 쉬에 증후군 환자는 평균적인 수명을 유지할 수도 있지만, 상당한 이환율로 인한 질병 부담이 있거나 혹은 조기에 사망할 수도 있습니다.3,4

제1형 뮤코다당증(MPS I)의 증상

  • 제1형 뮤코다당증의 증상은 점진적으로 진행되어 장기에 손상을 일으키며, 이는 전신에 걸쳐 광범위하게 동시 다발적으로 나타납니다.1,2
  • 제1형 뮤코다당증의 주요 증상은 각막 혼탁, 특이한 얼굴형, 손목터널증후군, 심장판막 기형 등이 있습니다.2,4

제1형 뮤코다당증 환자에서 조기 치료 시에는 질환의 비가역적인 증상 및 징후 발현을 예방하고 증상 진행을 더 지연시킬 수 있었습니다.6

    1. de Ru MH, et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6(55):1-9.
    2. Wraith JE. Expert Opin Pharmacother. 2005;6(3):489-506.
    3. Muenzer J, et al. Pediatrics. 2009;123(1):19-29.
    4. Beck M, et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
    5. 질병관리청 희귀질환 헬프라인.희귀질환 정보>E76.0Ⅰ형 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis, typeⅠ. Available at:https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.domenu=A0100&pageIndex=7&fixRdizInfTab=&rdizCd=RA201810049&schKor=&schEng=M&schCcd=&schGuBun=dizNm&schText=&schSort=kcdCd&schOrder=desc (accessed on Nov 2022).
    6. Gabrielli O, et al. BMC Med Genet. 2016;17:19.

약사법 제68조 제6항, 의약품 등의 안전에 관한 규칙 제78조 제1항에 따라 전문의약품의 대중광고는 엄격히 금지되는 바, 본 자료는 광고를 위한 목적으로 제작된 것이 아니며, 질환에 대한 정보 제공을 목적으로 하고 있습니다. 실제 “제1형 뮤코다당증” 진단과 치료는 전문의를 통한 의학적인 방법과 절차에 따라야 합니다.

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MAT-KR-2300095-1.0-11/2022