혈우병이란?

혈우병은 어떤 질환이며, 왜 발생하나요?^1-4

혈우병은 선천적으로 혈액 응고인자가 부족하여 출혈이 잘 되고, 출혈 시 지혈이 어려운 질환입니다.

출혈 시 지혈에 가장 중요한 작용을 하는 세 가지 요소는 혈관, 혈소판 및 혈액 응고인자(혈액의 구성성분) 입니다. 이 세 가지 요소 중 하나라도 이상이 있으면 출혈이 쉽게 일어날 수 있고, 지혈이 어렵습니다.

부족한 혈액 응고인자가 무엇인가에 따라 A형 혈우병과 B형 혈우병으로 구분할 수 있습니다. A형 혈우병은 8인자의 결핍으로, B형 혈우병은 9인자의 결핍으로 나타납니다.
또한, 혈우병은 혈액 속의 응고인자 활성도 수준에 따라 경증, 중등증, 중증으로 구분됩니다.

혈우병은 성염색체 연관 유전질환입니다.^1-3,5

혈우병은 X염색체의 유전자 결함으로 발생하는 유전질환으로 알려져 있습니다.

전 세계적으로 보고된 바에 따르면 혈우병 환자의 70%만이 가족력을 가지고 있으며, 나머지 30%는 가족력 없이 돌연변이로 생긴 것으로 알려져 있습니다. 우리나라의 경우 A형 혈우병과 B형 혈우병 환자의 50%에서 가족력이 있습니다.
혈우병이 X염색체의 유전자 결함으로 발생하기 때문에 대부분의 혈우병 환자는 남성 환자들입니다. 하지만 가족력 없이 돌연변이로 생길 수 있기 때문에 여성 혈우병 환자도 존재할 수 있습니다. 우리나라의 여성 혈우병 환자는 2019년 기준 A형 혈우병 7명, B형 혈우병 3명의 환자가 있습니다.

혈우병의 증상은 어떤 것이 있나요?^3,4,6

혈우병 환자는 신체 각 부위의 출혈 시, 정상적으로 지혈이 되지 않기에 과출혈과 쉽게 멍드는 증상이 나타날 수 있습니다.

혈우병은 어떻게 치료하나요?^3,6-9

응고인자 보충요법
혈우병의 주요 치료법은 부족한 응고인자를 보충하기 위해 응고인자(8인자 또는 9인자) 제제를 천천히 정맥으로 투여하는 것입니다.

비응고인자 치료법
최근에 시도되는 방법으로 피하주사로 투여하며, 반감기가 길다는 장점이 있습니다. 현재 국내에서 사용 가능한 비응고인자 치료제는 9인자와 10인자가 결합하는 도메인을 각각 한 개씩 가지고 있는 재조합 이중특이항체로 활성화된 8인자와 비슷한 기능을 하게 되므로 A형 혈우병에서 항체여 부에 상관없이 사용 가능합니다. 이 외의 비응고인자 치료제들은 항응고인자를 방해하여 지혈을 유도하는 기전을 가진 약제로 현재 임상시험 중입니다.
유전자 치료
“치료 유전자” 즉 결핍이 있는 응고인자를 만드는 유전자를 담은 벡터(운반체, 바이러스를 이용)를 환자의 몸에 주입하여 우리 몸에서 응고인자를 만들어 내는 세포에 “치료 유전자”를 전달하여 응고인자를 만들게 하는 방법으로 한 번의 치료만으로 충분한 효과를 발휘할 수 있도록 하는 것이 목표이며, A형, B형 혈우병 모두에서 임상시험 중입니다.

응고인자 보충요법 -필요 시 보충 요법과 예방 요법^3,7-9

응고인자 제제를 투여하는 방법에는 ‘필요 시 보충 요법’과 ‘예방 요법’이 있습니다.

도움되는 질환 정보 바로가기

그림으로 보는 혈우병. World Federation of Hemophilia, 2005. Available at: http://www.kohem.org/download/%EA%B7%B8%EB%A6%BC%EC%9C%BC%EB%A1%9C%EB%B3%B4%EB%8A%94%ED%98%88%EC%9A%B0%EB%B3%91.pdf. (Last accessed on Jan 2024).
질병관리청 국가건강정보포털 응고검사. Available at: https://health.kdca.go.kr/healthinfo/biz/health/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfoView.do?cntnts_sn=3691 (Last accessed on Jan 2024).
질병관리청 희귀질환정보 헬프라인 혈우병. Available at: https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&pageIndex=1&fixRdizInfTab=&rdizCd=RA201810792&schKor=%E3%85%8E&schEng=&schCcd=&schGuBun=dizNm&schText=%ED%98%88%EC%9A%B0%EB%B3%91&schSort=kcdCd&schOrder=desc (Last accessed on Jan 2024).
한국혈전지혈학회. 혈우병지침서. 성남 : 한국혈전지혈학회, 2011.
한국혈우재단. 2019 혈우재단백서.
MedlinePlus. Health topics. Hemophilia. Available at: https://medlineplus.gov/hemophilia.html# (Last accessed on Jan 2024).
박영실. 혈우병 약물치료의 최신 지견. J Korean Med Assoc. 2009;52(12):1201-1206.
윤휘중. 대한의사협회지. 2007;50(9):815-822.
대한혈액학회 혈우병연구회_혈우병 진료 매뉴얼 3판.

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