Skip To Main Content

Lizosomalne choroby spichrzeniowe

Sortuj:
Analiza retrospektywna danych z Rejestru Fabry’ego wykazała zmniejszoną częstość występowania udaru mózgu u pacjentów z chorobą Fabry’ego leczonych agalzydazą beta

Analiza retrospektywna danych z Rejestru Fabry’ego wykazała zmniejszoną częstość występowania udaru mózgu u pacjentów z chorobą Fabry’ego leczonych agalzydazą beta

Przewlekła choroba nerek i kardiomiopatia przerostowa u 46-letniego mężczyzny z nadciśnieniem tętniczym - dr hab. n. med. Joanna Kabat-Koperska

Przewlekła choroba nerek i kardiomiopatia przerostowa u 46-letniego mężczyzny z nadciśnieniem tętniczym - dr hab. n. med. Joanna Kabat-Koperska

Cerdelga - terapia doustna w leczeniu choroby Gauchera

Cerdelga - terapia doustna w leczeniu choroby Gauchera

Cerdelga (eliglustat) pierwsza doustna terapia redukująca substrat, która zapewnia skuteczną alternatywę dla enzymatycznej terapii zastępczej u dorosłych pacjentów z chorobą Gauchera typu 1.

Wynik może zmienić życie. Odyseja diagnostyczna pacjentki z chorobą Gauchera

Wynik może zmienić życie. Odyseja diagnostyczna pacjentki z chorobą Gauchera

Choroby Gauchera i ASMD. Co zrobić by o nich pamiętać w praktyce lekarskiej?

Choroby Gauchera i ASMD. Co zrobić by o nich pamiętać w praktyce lekarskiej?

Objawy kliniczne: splenomegalia, małopłytkowość, niedokrwistość...

Objawy niespecyficzne, różnorodne...

Kiedy podejrzewać chorobę Gauchera w praktyce lekarza hematologa, pediatry?

Zapraszamy do obejrzenia dyskusji Ekspertów - Konferencja PTOiHD 2024.

Dlaczego wykonaliśmy test DBS? Doświadczenia własne w diagnostyce choroby Gauchera - dr Marta Kozłowska

Dlaczego wykonaliśmy test DBS? Doświadczenia własne w diagnostyce choroby Gauchera - dr Marta Kozłowska

Objawy, o których warto  pamiętać. Zapraszamy do obejrzenia wykładu dr Marty Kozłowskiej - XII Zjazd PTOHD, Kraków, 06.06.2024.

Opis przypadku 11 letniej dziewczynki z chorobą Gauchera

Opis przypadku 11 letniej dziewczynki z chorobą Gauchera

Encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna w przebiegu niewydolności krążenia i incydentów nagłego zatrzymania krążenia u 29 letniego mężczyzny - długo droga do rozpoznania.

Encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna w przebiegu niewydolności krążenia i incydentów nagłego zatrzymania krążenia u 29 letniego mężczyzny - długo droga do rozpoznania.

Skuteczność produktu leczniczego Nexviadyme

Skuteczność produktu leczniczego Nexviadyme

Choroba Pompego jest postępującą nerwowo-mięśniową chorobą genetyczną, która może ujawnić się w każdym wieku. U chorych dochodzi do potencjalnie nieodwracalnego i groźnego dla życia uszkodzenia mięśni, mogącego być przyczyną niewydolności oddechowej, utraty sprawności ruchowej i przedwczesnego zgonu.

NEXVIADYME® - Dawkowanie i podawanie

NEXVIADYME® - Dawkowanie i podawanie

Choroba ASMD u dziecka na przykładzie zdiagnozowanego pacjenta

Choroba ASMD u dziecka na przykładzie zdiagnozowanego pacjenta

Serdecznie zapraszamy do zapoznania się z zarejestrowanym wykładem prof. Tomasza Ociepy prezentowanym podczas konferencji PTOiHD w Krakowie 2024.

Jak rozpoznać chorobę Gauchera i ASMD u dziecka i dlaczego warto?

Jak rozpoznać chorobę Gauchera i ASMD u dziecka i dlaczego warto?