Skip To Main Content

Lizosomalne choroby spichrzeniowe

Sortuj:

Webinar:"The Great Debate: When to Treat?”

To godzinne spotkanie zgromadziło wiodących ekspertów w zakresie choroby Fabry'ego oraz choroby Gauchera, którzy omówili przypadki kliniczne oraz kluczowe zagadnienia dotyczące momentu rozpoczęcia leczenia.

Webinar:"The Great Debate: When to Treat?”

To godzinne spotkanie zgromadziło wiodących ekspertów w zakresie choroby Fabry'ego oraz choroby Gauchera, którzy omówili przypadki kliniczne oraz kluczowe zagadnienia dotyczące momentu rozpoczęcia leczenia.

Ogólnokrajowe badania przesiewowe w Czechach w kierunku choroby Fabry’ego u pacjentów dializowanych: nowe spojrzenie na klasyfikację wariantów genu GLA

Wykorzystanie przezklatkowej echokardiografii i markerów biochemicznych w wykrywaniu kardiomiopatii w chorobie Fabry'ego

Choroba Fabry'ego jest sprzężonym z chromosomem X zaburzeniem magazynowania lizosomalnego, charakteryzującym się niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy A.

Analiza retrospektywna danych z Rejestru Fabry’ego wykazała zmniejszoną częstość występowania udaru mózgu u pacjentów z chorobą Fabry’ego leczonych agalzydazą beta

Przewlekła choroba nerek i kardiomiopatia przerostowa u 46-letniego mężczyzny z nadciśnieniem tętniczym - dr hab. n. med. Joanna Kabat-Koperska

Wynik może zmienić życie. Odyseja diagnostyczna pacjentki z chorobą Gauchera

Choroby Gauchera i ASMD. Co zrobić by o nich pamiętać w praktyce lekarskiej?

Objawy kliniczne: splenomegalia, małopłytkowość, niedokrwistość...

Objawy niespecyficzne, różnorodne...

Kiedy podejrzewać chorobę Gauchera w praktyce lekarza hematologa, pediatry?

Zapraszamy do obejrzenia dyskusji Ekspertów - Konferencja PTOiHD 2024.

Dlaczego wykonaliśmy test DBS? Doświadczenia własne w diagnostyce choroby Gauchera - dr Marta Kozłowska

Objawy, o których warto  pamiętać. Zapraszamy do obejrzenia wykładu dr Marty Kozłowskiej - XII Zjazd PTOHD, Kraków, 06.06.2024.

Opis przypadku 11 letniej dziewczynki z chorobą Gauchera

Encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna w przebiegu niewydolności krążenia i incydentów nagłego zatrzymania krążenia u 29 letniego mężczyzny - długo droga do rozpoznania.

NEXVIADYME® - Dawkowanie i podawanie