Skip To Main Content
Ta strona internetowa jest skierowana do pracowników służby zdrowia – lekarzy medycyny.
Campus
Campus
Pokaż wszystko

Lizosomalne choroby spichrzeniowe

Sortuj:

Webinar:"The Great Debate: When to Treat?”

To godzinne spotkanie zgromadziło wiodących ekspertów w zakresie choroby Fabry'ego oraz choroby Gauchera, którzy omówili przypadki kliniczne oraz kluczowe zagadnienia dotyczące momentu rozpoczęcia leczenia.

Dowiedz się więcej

Webinar:"The Great Debate: When to Treat?”

To godzinne spotkanie zgromadziło wiodących ekspertów w zakresie choroby Fabry'ego oraz choroby Gauchera, którzy omówili przypadki kliniczne oraz kluczowe zagadnienia dotyczące momentu rozpoczęcia leczenia.

Dowiedz się więcej

Ogólnokrajowe badania przesiewowe w Czechach w kierunku choroby Fabry’ego u pacjentów dializowanych: nowe spojrzenie na klasyfikację wariantów genu GLA

Dowiedz się więcej

Wykorzystanie przezklatkowej echokardiografii i markerów biochemicznych w wykrywaniu kardiomiopatii w chorobie Fabry'ego

Choroba Fabry'ego jest sprzężonym z chromosomem X zaburzeniem magazynowania lizosomalnego, charakteryzującym się niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy A.
Dowiedz się więcej

Analiza retrospektywna danych z Rejestru Fabry’ego wykazała zmniejszoną częstość występowania udaru mózgu u pacjentów z chorobą Fabry’ego leczonych agalzydazą beta

Dowiedz się więcej

Wynik może zmienić życie. Odyseja diagnostyczna pacjentki z chorobą Gauchera

Dowiedz się więcej

Encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna w przebiegu niewydolności krążenia i incydentów nagłego zatrzymania krążenia u 29 letniego mężczyzny - długo droga do rozpoznania.

Dowiedz się więcej

NEXVIADYME® - Dawkowanie i podawanie

Dowiedz się więcej

Choroba ASMD u dziecka na przykładzie zdiagnozowanego pacjenta

Serdecznie zapraszamy do zapoznania się z zarejestrowanym wykładem prof. Tomasza Ociepy prezentowanym podczas konferencji PTOiHD w Krakowie 2024.

Dowiedz się więcej

Historia pacjenta chorego na niedobór kwaśnej swingomielinazy

Z tego materiału dowiesz się z jakimi objawami choroby zmagają się pacjenci cierpiący na ASMD - niedobór kwaśnej sfingomielinazy czyli ultrarzadką, wielonarządową lizosomalną chorobę spichrzeniową

Dowiedz się więcej

Dlaczego warto pomyśleć o diagnostyce chorób spichrzeniowych w gabinecie lekarza internisty

Dowiedz się więcej

Splenomegalia, częsty objaw rzadkich chorób

Dowiedz się więcej