Objawy kliniczne: splenomegalia, małopłytkowość, niedokrwistość...
Objawy niespecyficzne, różnorodne...
Kiedy podejrzewać chorobę Gauchera w praktyce lekarza hematologa, pediatry?
Zapraszamy do obejrzenia dyskusji Ekspertów - Konferencja PTOiHD 2024.
Program regionalnego spotkania ekspertów w dziedzinie diagnostyki i leczenia lizosomalnych chorób spichrzeniowych
Objawy, o których warto pamiętać. Zapraszamy do obejrzenia wykładu dr Marty Kozłowskiej - XII Zjazd PTOHD, Kraków, 06.06.2024.
Choroba Pompego jest postępującą nerwowo-mięśniową chorobą genetyczną, która może ujawnić się w każdym wieku. U chorych dochodzi do potencjalnie nieodwracalnego i groźnego dla życia uszkodzenia mięśni, mogącego być przyczyną niewydolności oddechowej, utraty sprawności ruchowej i przedwczesnego zgonu.
Serdecznie zapraszamy do zapoznania się z zarejestrowanym wykładem prof. Tomasza Ociepy prezentowanym podczas konferencji PTOiHD w Krakowie 2024.
Z tego materiału dowiesz się z jakimi objawami choroby zmagają się pacjenci cierpiący na ASMD - niedobór kwaśnej sfingomielinazy czyli ultrarzadką, wielonarządową lizosomalną chorobę spichrzeniowoą
