Choroba Gauchera

Choroba Gauchera typu 3 była przez lata uznawana za wyjątkowo rzadką postać choroby - dziś wiadomo, że u części pacjentów zdiagnozowanych jako typ 1 w rzeczywistości nierozpoznane wcześniej objawy neurologiczne wskazują na typ 3.

W tym wykładzie, wygłoszonym podczas OneRare Academy 2025, profesor Maria Cappellini wyjaśnia, czym różni się typ 3 od typu 1, dlaczego prawidłowa klasyfikacja ma realne znaczenie kliniczne oraz jak rozpoznać subtelne objawy neurologiczne, które łatwo przeoczyć.
Ponadto dowiesz się: jakie objawy neurologiczne są charakterystyczne dla typu 3, dlaczego pacjenci z typem 3 mogą wymagać wyższych dawek leczenia i monitorowania serca oraz dlaczego limfadenopatia brzuszna powinna skłonić lekarza do myślenia o typie 3.

Prof. Cappellini: Choroba Gauchera - Typ 3

Choroba Gauchera to rzadka, genetyczna choroba spichrzeniowa, która bez odpowiedniej diagnostyki latami pozostaje nierozpoznana - mimo że skuteczne leczenie jest dostępne.

W tym wykładzie profesor Maria Cappellini wyjaśnia, czym jest choroba Gauchera, dlaczego jest tak trudna do rozpoznania oraz jak wczesna diagnoza zmienia rokowanie pacjentów.
Ponadto dowiesz się: jakie są typy choroby i jak się różnią, jakie objawy powinny skłonić lekarza do myślenia o Gaucherze, dlaczego pacjenci z Gaucherem mają znacznie wyższe ryzyko choroby Parkinsona oraz jakie metody leczenia są dziś dostępne i jak skuteczne.

To godzinne spotkanie zgromadziło wiodących ekspertów w zakresie choroby Fabry'ego oraz choroby Gauchera, którzy omówili przypadki kliniczne oraz kluczowe zagadnienia dotyczące momentu rozpoczęcia leczenia.