De symptomen van de late vorm van de ziekte van Pompe herkennen


10 vroege waarschuwingssignalen vande ziekte van Pompe2


De mediane tijd nodig om tot een definitieve diagnose van de late vorm van de ziekte van Pompe (LOPD) te komen, kan variëren tussen 6 en 13 jaar.4 Zonder snelle klinische interventie, lopen LOPD patiënten een aanzienlijk risico op invaliditeit en zelfs prematuur overlijden.3,5
Klikhier om meerte wetente komenover de ziektevan Pompe en de behandelingervan.
Afkortingen
LGMD : Limb-Girdle Muscular Dystrophy
CK : Creatine Kinase
LOPD : Late Onset Pompe Disease
- Toscano et al., Acta Myol. 2013; 32(2):78-81
- AANEM. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160
- Hagemans et al., Neurology. 2005;64(12):2139-2141
- Kishnani et al., Am J Med Genet A. 2013; 161(10): 2431-2443
- Güngör et al., Orphanet J Rare Dis. 2013; 8:49
- Byrne et al., Mol Genet Metab. 2011; 103(1): 1-11. 9