Die Glykogenspeicherkrankheit Morbus Pompe ist eine progrediente Muskelerkrankung. Im Verlauf kommt es zu einer zunehmenden Degeneration von Skelett-, Atem- und bei der infantilen Verlaufsform (infantile-onset Pompe disease) auch der Herzmuskulatur. Der Morbus Pompe Krankheitsverlauf und die Morbus Pompe Symptome können individuell sehr verschieden ausfallen.1,2
Abb.: Die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Pompe verläuft unaufhaltsam progredient.
Verlaufsformen von Morbus Pompe
Das Alter bei Manifestation und die Rate der Progression der Pompe Krankheit sind in erster Linie abhängig von der Restaktivität der sauren α-1,4-Glukosidase (GAA) in den Lysosomen der Zellen.1
Abb: Klinisches Spektrum des Morbus Pompe
Es werden zwei Verlaufsformen unterschieden:
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Die frühe, infantile Verlaufsform
(infantile-onset Pompe disease, IOPD; < 1 % GAA-Restaktivität) hat ihren Beginn im Säuglingsalter und äußert sich in einer schweren Muskelschwäche/Muskelhypotonie und kardialen Myopathie. Unbehandelt versterben betroffene Babys meist im ersten Lebensjahr an kardiorespiratorischem Versagen (s. hierzu auch Morbus Pompe Säugling).1,2 Selten kann auch ein weniger rascher Verlauf ohne schwere Herzbeteiligung auftreten (nicht-klassische infantile Verlaufsform).2
Abb: Säugling mit der infantilen Form des Morbus Pompe. Der Kopf kann nicht gegen die Schwerkraft gehalten werden (Head lag). Die Muskelspannung ist reduziert („floppy infant“). (Bildquelle: Prof.Dr. Hahn, Gießen)
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Die späte Verlaufsform
(late-onset Pompe disease, LOPD; GAA-Restaktivität ≥ 1% bis ≤ 30%) beginnt definitionsgemäß nach dem ersten Geburtstag. Betroffene weisen eine proximal betonte Muskelschwäche auf, welche auch die Atemmuskulatur betrifft, haben aber keine schwere Herzbeteiligung. Ihnen droht die Abhängigkeit von Rollstuhl und Beatmungsgerät, die Lebenserwartung ist reduziert. Abhängig vom Alter bei Krankheitsbeginn unterscheidet man zwischen einer adulten (Morbus Pompe Erwachsene) und einer juvenilen Verlaufsform des Morbus Pompe (Morbus Pompe juvenil).2,3
Abb.: Natürlicher Spontanverlauf des M. Pompe – juvenil/adulte („nicht-klassische“) Verlaufsform: Oft vergehen viele Jahre zwischen ersten Symptomen und der Diagnose mit nachfolgenden schwerwiegenden Komplikationen. Die Bandbreite des Auftretens erster Symptome und dem Auftreten der Komplikationen ist dabei sehr breit und heterogen.Basierend auf Daten aus 6, 7
Video: Welche verschiedenen Verlaufsformen gibt es bei Morbus Pompe, Dr. med. Bertold Schrank, Oberarzt Fachbereich Neurologie, DKD HELIOS Klinik Wiesbaden, Wiesbaden
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- van der Ploeg AT, Reuser AJJ. Lancet 2008; 372: 1342-1353
- Hagemans MLC et al. Neurology 2005; 64: 2139-2141
- Hagemans MLC et al. Neurology 2006; 66: 581-583
- Pompe Registry; Pompe Registry Annual Physicians Report 2012
- Hagemans MLC et al. Brain 2005; 128: 671-677
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