Lyso-Gb3가 파브리병 환자의 장기적인 임상사건 발생에 미치는 영향

Lyso-Gb3 associates with adverse long-term outcome in patients with Fabry disease
Nowak A, et al. J Med Genet. 2022;59(3):287-293.

Key messages

파브리병 성인 환자에서 Lyso-Gb3은 임상사건 발생 위험을 유의하게 높인 중요한 위험 요인이며, 특히 전형적 파브리병 남성 환자에서 위험도가 가장 큽니다.

연구설계: Retrospective analysis, prospective cohort, long-term study (2013년 9월~2020년 4월)
대상자: GLA 변이가 확인된 파브리병 성인 환자 66명(남성 26명, 여성 40명)
Phenotype
ㆍ전형적 파브리병 남성(21명)
ㆍ전형적 파브리병 여성(36명)
ㆍ후기 발병형 파브리병 남성(5명)
ㆍ후기 발병형 파브리병 여성(4명)
Serum Lyso-Gb3 측정
ㆍ스위스 취리히 대학병원의 파브리병 센터에서 1년마다 검사 시행
Serum Lyso-Gb3 평가
ㆍBaseline Lyso-Gb3 수치 평가
ㆍ질병 특이적 치료 전 Lyso-Gb3 노출량 평가
ㆍ파브리병 진단 전 Lyso-Gb3 노출량 평가
종합 평가변수
ㆍBaseline serum Lyso-Gb3 측정 후 처음으로 발생한 임상사건의 종합 발생률
- 임상사건: 신대체요법, 심방세동, 심박동기/삽입형 심율동 전환기, 뇌혈관 사건, 사망

Patient characteristics
ㆍ연구에 참여한 파브리병 환자 66명의 중간 연령은 44세였습니다.
ㆍLyso-Gb3 수치는 모든 대상자 중 전형적 파브리병 남성 환자에서 가장 높았습니다.
ㆍ대상자 66명 중 50명은 ERT (아갈시다제 알파 또는 베타)를 투여 중이었습니다.
Clinical events
ㆍ68개월의 추적관찰 기간 동안, 첫 번째 임상사건의 종합 발생률은 총 29% (19명)였습니다(median follow-up 68 (40-80) months).
ㆍ4개 phenotype 중 전형적 파브리병 남성이 43% (9명/21명)의 가장 높은 임상사건의 종합 발생률을 보였습니다.
ㆍLyso-Gb3는 평가시기와 관계없이 임상사건의 종합 발생 위험을 유의하게 높이는 것으로 나타났습니다(표1).
ㆍLyso-Gb3 수치는 임상사건이 발생한 환자에서 높게 나타났으며, 특히 여성보다 남성에서 더 높은 수치가 관찰되었습니다(그림1).