파브리병(Fabry Disease)이란?

파브리병은 리소좀에 당지질(GL-3)이 쌓이는 질병입니다.

파브리병은 유전질환입니다.

파브리병 환자의 세포 내 당지질 축적은 태아 때부터 시작되며, 이로 인해 나타나는 증상은 시간이 지날수록 더 악화됩니다.1,3,4

조직과 각 기관에 GL-3가 축적되어 증상이 나타나지 않도록, 적절한 시기에 치료를 시작하여 장기 손상을 예방하는 것은 파브리병 치료에 있어서 중요합니다.8

약사법 제68조 제6항, 의약품 등의 안전에 관한 규칙 제78조 제1항에 따라 전문의약품의 대중광고는 엄격히 금지되는 바, 본 자료는 광고를 위한 목적으로 제작된 것이 아니며, 질환에 대한 정보 제공을 목적으로 하고 있습니다. 실제 “파브리병” 진단과 치료는 전문의를 통한 의학적인 방법과 절차에 따라야 합니다.

    1. Germain DP. (2010). Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 5:30.
    2. Laney et al. (2013) Fabry Disease Practice Guidelines; Recommendations of the National Society of Genetic Counsel 22:555-564
    3. Tøndel C, et al. Nephron. 2015;129(1):16-21.
    4. Frank W, et al. Annu Rev Med. 2011;62:59-67. 
    5. Eng CM, et al. Genet Med.2006;8(9):539-548. 
    6. Germain DP, et al. J Med Genet. 2015;52(5):353-358. 
    7. Wanner C. Clin Ther. 2007;29 Suppl A:S2-5.
    8. Wanner C, et al. Mol Genet Metab. 2018;124:189-203. 

파브리병(Fabry Disease) 증상 안내

파브리병 환자에게는 전신에 걸쳐 임상증상이 나타날 수 있습니다.1,3
 

파브리병의 증상은 나이가 들면서 발전해 갑니다.

파브리병은 진행성 질환이므로 조기 진단이 중요합니다.

    1.  
    2. Germain DP. (2010). Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 5:30.
    3. Laney et al. (2013) Fabry Disease Practice Guidelines; Recommendations of the National Society of Genetic Counsel 22:555-564
    4. Wanner C. et al. Clin Ther 2007;29(suppl A):S2-S5
    5. Wal dek et al. (2009). Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: Findings form the Fabry Registry. Genet Med 11:790-796.
    6. Wilcox et al. (2008). Fabry disease frequently have major organ involvrment: lessons from the Fabry Registry. Mol Genet Metab 93:112-28
    7. Schiffmann et al. (2009). Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy. Nephorl Dial Transplant 24:2102-2111
    8. MacDermot et al. (2001). Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 60 obligate carrier females. J Med Genet 38:769-775.
    9.  

약사법 제68조 제6항, 의약품 등의 안전에 관한 규칙 제78조 제1항에 따라 전문의약품의 대중광고는 엄격히 금지되는 바, 본 자료는 광고를 위한 목적으로 제작된 것이 아니며, 질환에 대한 정보 제공을 목적으로 하고 있습니다. 실제 “파브리병” 진단과 치료는 전문의를 통한 의학적인 방법과 절차에 따라야 합니다.

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MAT-KR-2202395-2.0-11/2022