제2형 뮤코다당증(MPS II)은 어떤 질환인가요?

뮤코다당증 II(mucopolysaccharidosis)는 뮤코다당체(GAG*)를 분해하는 효소(iduronate-2-sulfatase, I2S)의 선천적인 결핍으로 인해 뮤코다당체가 리소좀(lysosome) 내에 축적되어 증상이 나타나는 희귀유전질환입니다.1

제2형 뮤코다당증은 X-염색체 연관 유전질환입니다.

제2형 뮤코다당증은 X-염색체 연관 열성 유전질환(X-linked recessive disease)입니다.3

약사법 제68조 제6항, 의약품 등의 안전에 관한 규칙 제78조 제1항에 따라 전문의약품의 대중광고는 엄격히 금지되는 바, 본 자료는 광고를 위한 목적으로 제작된 것이 아니며, 질환에 대한 정보 제공을 목적으로 하고 있습니다. 실제 “제1형 뮤코다당증” 진단과 치료는 전문의를 통한 의학적인 방법과 절차에 따라야 합니다.

    1. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4-v12. 
    2. Muenzer J, et al. Genet Med 2006;8:465-473. 
    3. Martin R, et al. Pediatrics 2008;121:e377-e386. 
    4. Jurecka A, et al. Am J Med Genet A 2012;158A:450-454. 
    5. MPS II – Hunter syndrome. http://www.mpssociety.org.au/hunter-syndrome2/ (Last accessed on Dec 2022) 
    6. Scarpa M, et al. Orphanet J Rare Dis 2011;6:72.

제2형 뮤코다당증(MPS II)의 유형 및 증상

제2형 뮤코다당증(MPS II) 유형

  • 제2형 뮤코다당증은 헌터증후군이라고 하며, 증상은 2∼4세경에 나타나기 시작하여 10∼15세경에 뚜렷해집니다.1,2
  • 헌터증후군 환자에서 청력 상실, 심장판막질환, 폐쇄성 호흡기 질환, 수면 무호흡 등이 나타나며, 중추신경계의 침범으로 신경계 증상과 발달 지연이 초래될 수 있습니다.1-3
  • 헌터증후군은 증상이 심각한 중증(Severe) 타입과 경증(mild/attenuated) 타입으로 구분할 수 있습니다.2,3

제2형 뮤코다당증(MPS II) 증상

  • 제2형 뮤코다당증 환자는 다양한 징후 및 증상들을 보이는데, 초기에는 반복적인 양측 서혜부 및 배꼽 탈장, 잦은 중이염 및 호흡기 감염을 나타내며, 성장하면서 특이한 얼굴형, 저신장 등의 전형적인 징후 및 증상을 나타냅니다.3-5

성장하면서 제2형 뮤코다당증의 전형적인 특징이 나타납니다.5

Study design7 Hunter Outcome Survey에 등록된 환자들의 성장에 효소대체요법(Idursulfase)의 효과를 평가하였음. Idursulfase의 치료를 통하여 헌터증후군 환자들의 성장률이 개선되었음.
Study design8 18명의 MPS II 환자들을 대상으로 10세 이전에 ERT를 시작한 환자군, 10세 이후에 ERT를 시작한 환자군으로 나누어 ERT 시작 전 후의 연간 성장률을 비교하였음. 
Study design9 MPS II의 위험효소를 가지고 있는 18세 이하를 대상으로 하여 GAG test를 바탕으로 하여 헌터증후군에 대한 위험을 시험하였음. 

    1. Martin R, et al. Pediatrics. 2008;121(2):e377-e386.
    2. 질병관리청 희귀질환 헬프라인.희귀질환 정보>E76.1 Ⅱ형 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis, type Ⅱ. Available at: https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&pageIndex=7&fixRdizInfTab=&rdizCd=RA201810050&schKor=&schEng=M&schCcd=&schGuBun=dizNm&schText=&schSort=kcdCd&schOrder=desc (accessed on Dec 2022).
    3. Scarpa M, et al. Orphanet J Rare Dis 2011;6:72.
    4. Muenzer J, et al. Pediatrics 2009;124:e1228-1239.
    5. Wraith JE, et al. Genet Med. 2008;10(7):508-516.
    6. Rozdzynska A, et al. Acta Paediatr 2011;100:456-460. 
    7. Jones SA, et al. Mol Genet Metab. 2013 May;109(1):41-8. 
    8. Schulze-Frenking G, et al. J Inherit Metab Dis 2011;34:203-208. 
    9. López-Marín L, et al. JIMD Rep. 2013;10:61-68.

약사법 제68조 제6항, 의약품 등의 안전에 관한 규칙 제78조 제1항에 따라 전문의약품의 대중광고는 엄격히 금지되는 바, 본 자료는 광고를 위한 목적으로 제작된 것이 아니며, 질환에 대한 정보 제공을 목적으로 하고 있습니다. 실제 “제2형 뮤코다당증” 진단과 치료는 전문의를 통한 의학적인 방법과 절차에 따라야 합니다.

#희귀질환 #MPS II #Elaprase

MAT-KR-2300095-1.0-11/2022