ASMD (Acid sphingomyelinase deficiency)
Historisch bekend als de ziekte van Niemann-Pick type A en B. Zure sfingomyeline-deficiëntie (ASMD) is een mogelijk fatale, lysosomale stapelingsziekte die voorkomt bij kinderen en volwassenen.1
- Zure sfingomyelinase-deficiëntie wordt veroorzaakt door een verminderde enzymactiviteit.1
- De presentatie en het beloop van ASMD zijn variabel en kunnen leiden tot complicaties in verschillende organen.1
- Tekenen en symptomen manifesteren zich meestal in de milt, lever, longen en het hematologisch systeem. Bij sommige patiënten wordt ook het zenuwstelsel aangetast.1
De ziekte wordt onderverdeeld in drie types (de types A/B en B komen het meest voor)
Diagnose
De bepaling van de activiteit van het zure sfingomyelinase-enzym kan worden uitgevoerd met een DBS-test (Dried Blood Spot) of op volbloed. Indicatie van een tekort aan het zure sfingomyelinase-enzym moet worden gevolgd door genotypering om de diagnose van ASMD te bevestigen. Vervolgens is een test van de enzymactiviteit op leukocyten, fibroblasten of lymfocyten nodig om terugbetaling te krijgen voor behandeling in België.
Als u een vermoeden heeft van ASMD, verwijs uw patiënt dan door naar een Belgisch Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen (CEMA).
Als deze testen geen duidelijke diagnose opleveren, maar de patiënt wel symptomen heeft (zoals splenomegalie, trombocytopenie of groeiachterstand) die in verband kunnen worden gebracht met verschillende genetische aandoeningen, dan is het mogelijk om meerdere genen gelijktijdig te analyseren met behulp van Next Generation Sequencing (NGS)-technieken, zoals een genpanel.
Neem contact op met een genetisch centrum voor meer informatie.
De opsporingstest in de praktijk
Hieronder kunt u praktische informatie vinden betreffende het uitvoeren van de opsporingstest via DBS of bloedstaal.
Symptomen1
De multisystemische symptomen van zure sfingomyelinase-deficiëntie (ASMD) zijn heterogeen en progressief.1
De meest voorkomende symptomen zijn voornamelijk:
- Hepatomegalie
- Splenomegalie
- Trombocytopenie
- Interstitiële longziekte
- Longinfecties
- Groei problemen
- Neurodegeneratie
- Skeletafwijkingen
Ontdek de ASMD-body met de belangrijkste symptomen van de ziekte.
Screening broers en zussen
Test de patiënt, test de broers en zussen, en stel de diagnose zo vroeg mogelijk. Wanneer beide ouders drager zijn, heeft elk kind 25% kans om de ziekte te krijgen.3
Referenties
-
McGovern MM, et al., Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41
-
Cassiman D., et al., Mol Genet Metab. 2016;118(3):206-213
-
Orphaschool. [En ligne] Orphanet.
http://www.orpha.net/orphaschool/formations/transmission/ExternData/InfoTransmission-Dreamweaver/Transmission.pdf.
