Lyso-GL-3: meer dan enkel een biomarker…

In de volgende minuten kan u ontdekken waarin Lyso-GL-3 verschilt van GL-3, waarom het een goede biomarker is en hoe het kan helpen in de diagnose van de ziekte van Fabry, zowel bij mannen als bij vrouwen.

Key messages:

Lyso-GL-3 speelt een belangrijke rol in de pathogenese van de ziekte van Fabry.
Een bepaling van Lyso- GL-3, in combinatie met het meten van de enzymactiviteit, is waardevol ter ondersteuning van de diagnose van de ziekte van Fabry, zowel bij mannen als bij vrouwen.
Verhoogde concentraties van plasma Lyso-GL-3 lijken bovendien gecorreleerd te zijn met de ernst van de ziekte van Fabry en met manifestaties van de ziekte, met name in het hart, de nieren en de hersenen.
Monitoring van de Lyso-GL-3 concentratie kan de respons op behandeling beoordelen.
Het doel van de therapie is om de laagst mogelijke concentratie van Lyso-GL-3 levels te bereiken.

Indien u nog meer gedetailleerde info wenst over Lyso-GL-3, kan u hieronder klikken:

Lyso-GL-3

Download

Smid BE, van der Tol L, Biegstraaten M, Linthorst GE, Hollak CEM, Poorthuis BJHM,. Plasma globotriaosylsphingosine in relation to phenotypes of Fabry disease. J MED GENET 2015;52 (4): 262-268
S.M. Rombach a, N. Dekker b, M.G. Bouwman c, G.E. Linthorst a, A.H. Zwinderman d, F.A. Wijburg c, S. Kuiper b, M.A. vd Bergh Weerman e, J.E.M. Groener b, B.J. Poorthuis b, C.E.M. Hollak a, J.M.F.G. Aerts. Plasma globotriaosylsphingosine: Diagnostic value and relation to clinical manifestations of Fabry disease Biochimica et Biophysica Acta 2010;1802: 741–748
Albina Nowak et al. Plasma LysoGb3: A useful biomarker for the diagnosis and treatment of Fabry disease heterozygotes Molecular Genetics and Metabolism 2017;120: 57-61
Rombach SM, Twickler TB, Aerts JM, et al.. Vasculopathy in patients with Fabry disease: current controversies and research directions. Mol Genet Metab. 2010;99(2): 99-108
Paula Rozenfeld, Sandro Feriozzi. Contribution of inflammatory pathways to Fabry disease pathogenesis Molecular Genetics and Metabolism 2017;122: 19-27
Goker-Alpan O, et al. . Reduction of Plasma Globotriaosylsphingosine Levels After Switching from Agalsidase Alfa to Agalsidase Beta as Enzyme Replacement Therapy for Fabry Disease JMID Rep 2016;25: 95-106

Gerelateerde paginas