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- Source: Campus Sanofi
Fisiopatología de la enfermedad de ASMD
Descripción de la fisiopatología de la enfermedad de ASMD y los procesos involucrados en su progresión clínica.
La deficiencia de esfingomielinasa ácida impide la degradación normal de la esfingomielina en los lisosomas, generando su acumulación progresiva en macrófagos y otras células de múltiples órganos. Esta acumulación activa vías inflamatorias crónicas que condicionan disfunción hepática, esplénica, pulmonar y, en los subtipos con compromiso neurológico, deterioro del sistema nervioso central.
En ASMD tipo B, la acumulación de esfingomielina en macrófagos alveolares genera una inflamación pulmonar crónica con patrón intersticial progresivo. Este compromiso puede ser la manifestación clínica predominante y el principal determinante del pronóstico, por lo que su evaluación periódica mediante tomografía computarizada de alta resolución y pruebas de función respiratoria es fundamental en el seguimiento.
Explore la fisiopatología de la Enfermedad de ASMD donde conocerá los mecanismos subyacentes, la progresión de la enfermedad y los últimos avances en su manejo. Acceda al video para profundizar su comprensión sobre ASMD.
Fisiopatología de la enfermedad ASMD (2 min)
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