Enfermedades lisosomales raras: Fabry, ASMD, Gaucher y Pompe

Las enfermedades lisosomales raras son condiciones genéticas que alteran el sistema de reciclaje celular del cuerpo. A causa de la deficiencia de enzimas específicas, ciertos compuestos no pueden degradarse y comienzan a acumularse en órganos vitales. Aunque poco frecuentes, su impacto clínico puede ser profundo.

A continuación, exploramos cuatro de las enfermedades lisosomales mejor caracterizadas: la enfermedad de Fabry, la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD), la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Pompe. Todas comparten un origen común —un déficit enzimático—, pero se manifiestan con trayectorias clínicas distintas. Entenderlas en conjunto permite ver el panorama completo de estos trastornos y valorar el impacto que puede tener el diagnóstico temprano.

 

¿Qué son las enfermedades lisosomales raras?

Los lisosomas son estructuras clave dentro de nuestras células. Funcionan como centros de reciclaje, degradando compuestos que ya no son útiles. Cuando una enzima específica está ausente o deficiente, esos compuestos se acumulan lentamente, provocando inflamación, disfunción celular y daño en tejidos de alta demanda metabólica como el corazón, el hígado, los pulmones, los músculos o el sistema nervioso.

Estas enfermedades pueden ser multisistémicas, progresivas y muchas veces difíciles de detectar en sus etapas iniciales. Sin embargo, existen terapias específicas que pueden modificar su evolución clínica, siempre que se implementen a tiempo.

 

Tipos principales de enfermedades lisosomales

Enfermedad de Fabry

Causada por la deficiencia de alfa-galactosidasa A, esta enfermedad ligada al cromosoma X genera una acumulación de globotriaosilceramida que afecta vasos sanguíneos, riñones, corazón y sistema nervioso.

Entre los síntomas destacan el dolor neuropático, angioqueratomas, trastornos gastrointestinales y alteraciones cardíacas y renales. El diagnóstico se realiza mediante estudios enzimáticos y genéticos, y el tratamiento incluye terapia de reemplazo enzimático y chaperonas farmacológicas.

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ASMD (Deficiencia de esfingomielinasa ácida)

La ASMD, anteriormente conocida como enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B, se debe a una deficiencia de esfingomielinasa ácida. Esta enzima es esencial para descomponer esfingomielina; su acumulación daña órganos como el hígado, los pulmones y el bazo.

Las presentaciones varían desde formas severas con neurodegeneración hasta formas crónicas viscerales sin daño neurológico. Olipudasa alfa es la primera terapia aprobada que actúa directamente sobre esta causa.

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Enfermedad de Gaucher

Provocada por mutaciones en el gen GBA, esta enfermedad impide la degradación del glucocerebrósido, lo que lleva a una acumulación tóxica en el hígado, bazo, médula ósea y huesos. Puede presentarse como anemia, sangrados, fracturas o dolor óseo intenso.

Existen tratamientos eficaces como la terapia de reemplazo enzimático y la terapia oral de reducción de sustrato, que han mejorado radicalmente el pronóstico de los pacientes.

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Enfermedad de Pompe

En este trastorno, la deficiencia de alfa-glucosidasa ácida provoca una acumulación de glucógeno en los músculos. En su forma infantil, causa hipotonía severa y cardiomiopatía. En adultos, la forma tardía puede pasar inadvertida como fatiga o debilidad progresiva.

La terapia con alglucosidasa alfa ha demostrado eficacia, especialmente cuando se inicia precozmente. El tratamiento debe incluir también soporte respiratorio y rehabilitación física.

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¿Qué tienen en común?

Aunque clínicamente diferentes, estas enfermedades comparten una base común: la disfunción lisosomal. Su abordaje requiere atención médica multidisciplinaria, sospecha clínica proactiva y acceso a pruebas diagnósticas como estudios enzimáticos, genéticos y resonancias especializadas.

Una intervención oportuna puede evitar años de daño acumulado y transformar la vida de los pacientes. Por eso, reconocer patrones clínicos y actuar con rapidez es clave.

 

¿Qué podemos concluir?

Las enfermedades lisosomales como Fabry, ASMD, Gaucher y Pompe pueden ser devastadoras si no se diagnostican a tiempo. Pero hoy, gracias a la ciencia, la formación médica continua y los tratamientos específicos, es posible cambiar su curso.

Desde Sanofi, reafirmamos nuestro compromiso con el conocimiento, el acceso y el acompañamiento. Porque entenderlas es el primer paso para enfrentarlas.

 

Preguntas frecuentes (FAQs)

¿Las enfermedades lisosomales se heredan?

Sí. Todas tienen origen genético y se heredan de manera autosómica recesiva, salvo Fabry, que es ligada al cromosoma X.

¿Las enfermedades lisosomales son curables?

No tienen cura, pero sí existen terapias específicas que pueden modificar su evolución y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

¿Qué estudios se usan para diagnosticar estas enfermedades?

Se utilizan estudios enzimáticos, pruebas genéticas, imágenes especializadas (como resonancia) y biopsias en casos seleccionados.

¿Cuándo sospechar una enfermedad lisosomal?

Cuando hay síntomas multisistémicos persistentes sin diagnóstico claro: dolor crónico, debilidad, organomegalias, crisis óseas o insuficiencia respiratoria inexplicable.