Los síntomas de ASMD a menudo se superponen con los de otros trastornos de acumulación lisosomal, así como con otros trastornos hepáticos, hematológicos y pulmonares más comunes. Por lo tanto, es común que haya fallos y retrasos en el diagnóstico. La enfermedad de Gaucher tiene una significativa superposición clínica con ASMD. Aprenda a diferenciarlos con el siguiente algoritmo de diagnóstico:

Referencias: 1. Maria Domenica Cappellini, Irene Motta, Antonio Barbato, Gaetano Giuffrida, Raffaele Manna, Francesca Carubbi, Fiorina Giona,Similarities and differences between Gaucher disease and acid sphingomyelinase deficiency: An algorithm to support the diagnosis, European Journal of Internal Medicine,Volume 108,2023,Pages 81-84,ISSN 0953-6205,https://doi.org/10.1016/j.ejim.2022.11.028 (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0953620522004149)

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