L’ASMD (Acid sphingomyelinase deficiency)
Historiquement connu sous le nom de maladie de Niemann-Pick de type A et B. Le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) est une maladie de surcharge lysosomale potentiellement mortelle qui affecte les enfants et les adultes.1
- Le déficit en sphingomyélinase acide est dû à une activité enzymatique réduite.1
- La présentation et l'évolution de l’ASMD sont hétérogènes et peuvent entraîner des complications au niveau de plusieurs organes.1
- Les signes et les symptômes se manifestent généralement au niveau de la rate, du foie, des poumons et du système hématologique. Chez certains types de patients le système nerveux est également touché.1
La maladie est subdivisé en trois types (les types A/B et B étant les plus communs)
Le diagnostic
L’examen des niveaux d’activité enzymatique de la sphingomyélinase acide peut être effectué par Dried Blood Spot (DBS) test ou sur sang complet. La mise en évidence d’un déficit marqué en sphingomyélinase acide doit être suivi d’un génotypage pour confirmer l’ASMD. Des tests pour confirmer l’activité enzymatique de la sphingomyélinase acide sur les leucocytes les fibroblastes ou les lymphocytes sont ensuite nécessaires pour obtenir le remboursement du traitement en Belgique.
En cas de suspicion d’ASMD, veuillez référer votre patient vers l'un des centres des maladies métaboliques héréditaires belges.
Si ces tests de première ligne ne permettent pas de poser un diagnostic et que le patient présente des symptômes (tels que splénomégalie, thrombocytopénie ou retard de croissance) associés à différentes affections génétiques, il est possible d’analyser plusieurs gènes simultanément au moyen de techniques Next Generation Sequencing (NGS), telles qu’un panel de gènes.
Veuillez contacter un centre génétique pour obtenir de plus amples informations.
Le test de dépistage en pratique
Retrouvez ci-dessous les informations pratiques pour réaliser le test de dépistage sur DBS ou sur sang complet.
Les symptômes1
Les signes et symptômes multi-organes du déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) sont hétérogènes et progressifs.1
Dans les symptômes principaux on retrouve principalement:
- Hépatomégalie
- Splénomégalie
- Thrombocytopénie
- Atteinte pulmonaire interstitielle
- Infections pulmonaires
- Problèmes de croissance
- Neuro-dégéneration
- Anomalies squelettiques
Décrouvez le body ASMD avec les symptomes principaux de la maladie.
Le dépistage de la fratrie
Testez le patient, testez la fratrie et diagnostiquez les patients au plus tôt : pour deux parents porteurs de la maladie, chaque enfant présente 25% de risque d’être touché par la maladie.3
Références
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McGovern MM, et al., Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):41
-
Cassiman D., et al., Mol Genet Metab. 2016;118(3):206-213
-
Orphaschool. [En ligne] Orphanet.
http://www.orpha.net/orphaschool/formations/transmission/ExternData/InfoTransmission-Dreamweaver/Transmission.pdf.
