Gaucher
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Understanding Gaucher Disease: Symptoms, Classification, and Clinical Presentation
Gaucher disease is a lysosomal storage disorder caused by a pathogenic variant in the gene responsible for producing the enzyme acid β-glucosidase. More than 300 alleles carrying pathogenic variants have already been identified.1
Diagnostic and confirmation testing
Gaucher disease is rare and has signs and symptoms that can be confused with those of many other diseases. However, some tests allow the definitive diagnosis of the disease.
Et si un historique de fractures osseuses et de douleurs sous-tendait une maladie rare ?
Défi clinique : Une jeune de 18 ans avec des douleurs à la hanche et un boitement
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