La maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale causée par une variante pathogène du gène codant pour l'enzyme bêta-glucosidase acide. Plus de 300 allèles porteurs de variantes pathogènes ont à ce jour été identifiés.1
Aperçu
Idendifier la maladie de Gaucher
La splénomégalie est l'un des symptômes les plus fréquents de la maladie de Gaucher de type 1 et constitue souvent la première manifestation identifiée chez le jeune enfant.2 Toutefois, ces patients peuvent également développer des atteintes osseuses, pouvant conduire à une ostéoporose généralisée compliquée de fractures pathologiques fréquentes. Les anomalies squelettiques sont également très fréquentes chez presque tous les patients adultes présentant des complications osseuses.2 La sévérité des différents signes et symptômes est très variable.
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Diagnostic and confirmation testing
Gaucher disease is rare and has signs and symptoms that can be confused with those of many other diseases. However, some tests allow the definitive diagnosis of the disease.
Gaucher disease in children
Gaucher disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in the GBA1 gene, resulting in deficient activity of the enzyme acid β glucosidase.
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1. Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Disease state awareness in Gaucher disease: a Q&A expert roundtable discussion. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10:1-16.
2. Cox TM, Schofield JP. Gaucher’s disease: clinical features and natural history. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689.
MAT-BE-2600729 v1.0-06-2026
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