La maladie de Fabry
Douleurs neuropathiques et/ou hypertrophie cardiaque inexpliquée ou maladie rénale chronique. Il pourrait s'agir de différentes facettes d'une même maladie; la maladie de Fabry.1
Aperçu
Idendifier la maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale liée au chromosome X. Des symptômes tels que des douleurs neuropathiques, des angiokeratomes et une hypohidrose peuvent survenir dès l'enfance. Avec l'âge, une atteinte progressive des organes vitaux se développe chez les deux sexes, pouvant mener à une défaillance organique. Une insuffisance rénale terminale et des complications cardiovasculaires ou cérébrovasculaires potentiellement mortelles peuvent considérablement réduire l'espérance de vie en l'absence de traitement.
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A heart for Fabry - Podcast
A podcast series designed by cardiologists, for cardiologists and other healthcare professionals.
Fabry disease
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease due to a defect in the gene encoding the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A (α-Gal A), causing progressive cellular accumulation of the substrate globotriaosylceramide (GL-3) and globo-triaosylsphingosine (lyso-GL-3).
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Ortiz A et al. Mol Genet Metab 2018; 123(4): 416–427.
MAT-SE-2600350 v1.0-06-2026
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