Maladies Rares
Explorez nos domaines d'intervention et trouvez des ressources pour améliorer les soins aux patients.
Qu'est-ce que les maladies rares ?
Les maladies rares constituent un groupe diversifié de conditions, chacune affectant une très faible proportion de la population. Dans l'Union européenne, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000.1 Bien que chaque condition soit peu commune prise isolément, les maladies rares impactent collectivement plus de 30 millions de personnes en Europe — un enjeu majeur de santé publique, souvent sous-estimé.1,2
Environ 80 % des maladies rares sont d'origine génétique, et beaucoup évoluent de manière chronique et progressive avec des manifestations complexes touchant plusieurs systèmes.1,3 Bien qu'individuellement rares, leur prévalence collective met en évidence un défi clinique commun qui exige une attention particulière. Les retards de diagnostic restent un obstacle majeur, dus à la faible prévalence des maladies, à la variabilité des symptômes et à la connaissance clinique limitée.4,5
Pour les professionnels de santé, la détection précoce, les voies d'orientation structurées vers des centres spécialisés, et la coordination multidisciplinaire des soins sont essentiels pour améliorer les résultats pour cette populationde patients insuffisamment prise en charge.5
Explorez ces sujets clés
Que sont les maladies de surcharge lysosomale ?
Les maladies de surcharge lysosomale (MSL) représentent un groupe de plus de 70 maladies métaboliques héréditaires rares,6 chacune causée par le dysfonctionnement du lysosome — l'organite principal de dégradation et de recyclage de la cellule.
Au cœur de ces troubles se trouve un mécanisme pathologique commun : la déficience d'enzymes lysosomales spécifiques entraîne l'accumulation progressive de substrats non digérés dans les cellules et les tissus. Au fil du temps, cette accumulation perturbe le fonctionnement cellulaire normal, entraînant des complications multisystémiques, souvent potentiellement mortelles.
Bien que chaque MSL soit individuellement rare, elles touchent ensemble environ 1 naissance vivante sur 5 000 à 7 0007 — ce qui fait des MSL un défi clinique collectif important auquel les professionnels de santé de toutes spécialités sont susceptibles d'être confrontés. Parmi les exemples bien documentés figurent la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry et la maladie de Pompe, entre autres.
La compréhension de la biologie sous-jacente des MSL est essentielle pour un diagnostic précoce et une prise en charge clinique adaptée — des domaines dans lesquels la sensibilisation et la formation demeurent cruciales au sein de la communauté des professionnels de santé.
Explorez ces sujets clés
Featured content
Accelerate the identification of rare diseases
accelRare® is a pre-diagnosis and differential diagnosis tool. Developed, tested and validated in collaboration with 67 European rare disease specialists across multiple disciplines.
Immune thrombocytopenia (ITP)
Immune thrombocytopenia (ITP) is as a complex disorder of immune dysregulation involving more than managing low platelet counts. Beyond bleeding, patients often endure fatigue and cognitive impairments that impact quality of life. A multidimensional care approach is essential to address these broader burdens and effectively improve long-term patient well-being.9-14
Fabry disease
Fabry disease is a progressive, multisystemic condition where early symptoms are often overlooked, leading to delayed diagnosis and avoidable complications. Gain clarity on what to look for and how timely action can make a difference.
Gaucher disease
Gaucher disease is a multisystem disease with great phenotypic variation between patients. The heterogeneous symptoms observed often make diagnosis a significant challenge. However, there are some symptoms and signs that are more frequently observed in the different types of Gaucher disease.8
Acquired Thrombotic Thrombocytopenia Purpura (aTTP)
aTTP is a medical emergency: diagnosing aTTP rapidly is critical and can save a life.15
-
European Commission. Rare Diseases: Europe's Challenges. Communication from the Commission, 2008. Available at: https://eur-lex.europa.eu/EN/legal-content/summary/rare-diseases-europe-s-challenges.html
-
EURORDIS. European Organisation for Rare Diseases. Available at: https://www.eurordis.org
-
Nguengang Wakap S, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165–173.
-
European Commission. The long journey to a rare disease diagnosis. Horizon Magazine, 2022. Available at: https://ec.europa.eu/research-and-innovation/en/horizon-magazine/long-journey-rare-disease-diagnosis
-
The Lancet Global Health. The landscape for rare diseases in 2024. Lancet Glob Health. 2024;12(3):e356–e357.
-
Lysosomal Storage Diseases - Overview. National Center for Biotechnology Information (NCBI). Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563270/
-
Platt FM, d'Azzo A, Davidson BL, Neufeld EF, Tifft CJ. Lysosomal storage diseases. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):27. doi:10.1038/s41572-018-0025-4
-
Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Disease state awareness in Gaucher disease: a Q&A expert roundtable discussion. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10:1-16.
-
Kashiwagi H, Tomiyama Y. Pathophysiology and management of primary immune thrombocytopenia. Int J Hematol. 2013;98(1):24-33.
-
Andreescu M. The link between immune thrombocytopenia and the cytokine profile: a bridge to new therapeutical targets. Front Hematol. 2023;2:1191178.
-
Qiao J, Liu Y, Li X, et al. Elevated expression of NLRP3 in patients with immune thrombocytopenia. Immunol Res. 2016;64(2):431-437.
-
Schifferli A, Cavalli F, Godeau B, et al. Understanding immune thrombocytopenia: looking out of the box. Front Med (Lausanne). 2021;8:613192.
-
Wang S, Liu Y, Li G, Feng Q, Hou M, Peng J. Reduced intracellular antioxidant capacity in platelets contributes to primary immune thrombocytopenia via ROS-NLRP3-caspase-1 pathway. Thromb Res. 2021;199:1-9.
-
Nelson VS, Jolink AC, Amini SN, et al. Platelets in ITP: victims in charge of their own fate? Cells. 2021;10(11):3235.
-
Scully M, et al. Guidelines on the diagnosis and management of thrombotic thrombocytopenic purpura and other thrombotic microangiopathies. Br J Haematol. 2012;158(3):323–35.
MAT-BE-2600693 v1.0-06-2026
Les contenus accessibles par ce site sont destinés exclusivement aux Professionnels de Santé.
Les contenus accessibles par ce site sont destinés
exclusivement aux Professionnels de Santé.
Sanofi met a votre disposition, sur un portail unique dédié aux professionnels de santé, des contenus exclusifs comprenant des contenus scientifiques et des outils pour votre pratique quotidienne.