Le dépistage familial dans la maladie de Fabry
L’importance du dépistage familial
Identifier le patient, tester la famille, traiter rapidement
Pour chaque patient-index, jusqu’à 5 membres de la famille peuvent être diagnostiqués1
La maladie de Fabry est une maladie familiale, génétiquement transmissible, liée au chromosome X, touchant tant les hommes que les femmes.
En identifiant un patient, vous identifiez en fait une famille entière dont plusieurs membres sont également à risque de souffrir de la maladie. Ces derniers peuvent présenter certains signes et symptômes, ou être asymptomatiques. En raison de l’évolution progressive de la maladie, qui peut conduire à des dommages irréversibles et à de sévères complications organiques, un diagnostic et une intervention rapide sont primordiaux.2
En expliquant cette situation à votre patient et en complétant son arbre généalogique, vous pouvez l’encourager à discuter des symptômes de la maladie de Fabry avec les membres de sa famille.
La transmission génétique est liée au chromosome X, mais tant les hommes que les femmes sont atteints.
Si vous avez diagnostiqué un patient souffrant de la maladie de Fabry, expliquez-lui l’importance d’en parler avec les autres membres de sa famille étant à risque de porter la maladie également.
De cette façon, ces derniers pourront être identifiés et traités rapidement.
- Laney DA. et al. J Genet Couns. 2008, 17(1):79-83
- Germain DP. et al. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
