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Seltene Bluterkrankungen​

Erfahren Sie mehr über Symptome, Risikofaktoren, Verlauf und Versorgung von seltenen Bluterkrankungen.

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Weitere Informationen zu seltenen Bluterkrankungen erhalten Sie unter hemamed.ch, die Schweizer Informationsseite über seltene Bluterkrankungen


 

Was sind seltene Bluterkrankungen?

Seltene Bluterkrankungen sind eine Gruppe von Blutkrankheiten, die sehr unterschiedlich sind, aber alle selten auftreten. In den USA werden seltene Erkrankungen als Erkrankungen definiert, von denen weniger als 200‘000 Menschen betroffen sind (etwa 1 von 1‘500), während in der EU die Prävalenzschwelle bei 1 von 2‘000 liegt. Diese Erkrankungen beeinträchtigen meist die Hämostase und verursachen z.B. Blutungen oder Gerinnungsstörungen.

Diese Krankheiten können die Blutzellen, das Knochenmark, in dem die Blutzellen produziert werden, sowie andere Faktoren im Blut betreffen.
 

Wer ist von diesen seltenen Krankheiten betroffen?

Seltene Bluterkrankungen können von Umweltfaktoren ausgelöst werden, multifaktoriell oder genetisch bedingt sein. Sie zeichnen sich durch eine erhebliche Variabilität ihrer Symptome und ihres Schweregrads aus, die eine auf den jeweiligen Fall zugeschnittene Behandlung erfordern.

Entwicklung und Behandlung seltener Blutkrankheiten

Der Verlauf seltener Bluterkrankungen ist sehr unterschiedlich. Einige Erkrankungen, wie die Kälteagglutininkrankheit (CAD), können chronisch verlaufen und erfordern eine langfristige Behandlung, während andere, wie die erworbene thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (aTTP), intermittierend auftreten können und eine medizinische Notfallbehandlung erfordern.
 

aTTP - erworbene thrombotisch-thrombozytopenische Purpura

Die erworbene thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (aTTP) ist eine seltene, akute und lebensbedrohliche Gerinnungsstörung, die auf einer Autoimmunreaktion basiert.

Mehr erfahren:

Infos für Patienten und Angehörige

CAD - Kälteagglutininkrankheit

Die Kälteagglutininkrankheit (auf English: Cold Agglutinin Disease, CAD) ist eine seltene, chronische Bluterkrankung, bei der das eigene Immunsystem die roten Blutkörperchen angreift und zerstört, was zu Hämolyse führt.+

Mehr erfahren:

Für einige dieser Krankheiten gibt es bereits therapeutische Lösungen, während die Forschung für andere noch nach Behandlungsmöglichkeiten sucht. Die Behandlung dieser Erkrankungen erfordert häufig einen multidisziplinären Ansatz, bei dem Hämatologen, Genetiker und andere Spezialisten zusammenarbeiten, um individuelle Behandlungspläne zu entwickeln.

Die Diagnose seltener Blutkrankheiten

Die Diagnose seltener Blutkrankheiten kann aufgrund der Vielfalt der Erkrankungen und ihrer Symptome komplex sein. Sie beruht auf Bluttests, genetischen Analysen und in einigen Fällen auf Knochenmarkbiopsien. Darüber hinaus hat die kontinuierliche Forschung auf dem Gebiet der medizinischen Genomik erheblich dazu beigetragen, die Genauigkeit der Diagnose zu verbessern und Therapien anzubieten.

MAT-CH-2201970-2.0 - 02/2024