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Seltene Krankheiten – Lysosomale Speicherkrankheiten

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Weitere Informationen zu lysosomalen Speicherkrankheiten erhalten Sie unter lysomed.ch, die Schweizer Informationsseite über seltene Krankheiten ​


 

Was sind seltene Krankheiten?

Eine Krankheit gilt als selten, wenn sie nicht mehr als 5 von 10’000 Personen betrifft. Obwohl die einzelnen Krankheitsbilder selten sind, ist die Gruppe mit 6’000 – 8’000 beschriebenen Krankheiten sehr gross.
 

Lysosomale Speicherkrankheiten

Beim Geschäftsbereich von Sanofi, der sich den seltenen Krankheiten widmet, konzentrieren wir uns auf die lysosomalen Speicherkrankheiten. Mittlerweile umfasst diese Gruppe mehr als 60 verschiedene Erkrankungen.

Sie gehen alle auf eine genetische Ursache zurück, die zu einem Mangel oder einer Dysfunktion bestimmter Enzyme führt. Ist das Enzym nicht (genügend) vorhanden, oder ist dessen Aktivität reduziert, können Zellabfälle nicht mehr hinreichend abbgebaut werden. Dies führt zunächst zur Akkumulation der abzubauenden Substanzen in den Lysosomen (Zellorganellen) und langfristig zu Organschäden. Damit können unterschiedlichste Symptome ausgelöst werden.

Wer ist von lysosomalen Speicherkrankheiten betroffen?

Lysosomale Speicherkrankheiten sind erblich und können von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden. Jeder Mensch bekommt von jedem Gen je eine Kopie von seiner Mutter und seinem Vater. Sind beide Gene fehlerfrei, wird im Körper ein funktionsfähiges Enzym hergestellt. Ist eines der Gene beschädigt (mutiert), kommt es darauf an, ob die Mutation dominant oder rezessiv ist und ob es sich auf einem Geschlechts-chromosom oder Autosom befindet. Durch all diese Faktoren wird das Erkrankungsrisiko der Nachkommen bestimmt.

Symptome, Krankheitsverlauf und Versorgung bei lysosomalen Speicherkrankheiten

Die Symptome der verschiedenen lysosomalen Speicherkrankheiten sind so unterschiedlich wie auch die Organe, die davon betroffen sind. Darum lösen manche der Krankheiten relativ wenige und eher leichte Symptome aus, während andere zu schwerwiegenden Problemen führen. Auch der Zeitpunkt des Auftretens der ersten Symptome variiert stark, sodass einige Patienten bereits im frühen Kindesalter betroffen sind, während andere erst in den späten Lebensjahren unter der Krankheit leiden.

Erfahren Sie mehr über die Symptomatik:

Pompe Symptome

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Gaucher Symptome

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Fabry Symptome

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ASMD Symptome

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Dies führt leider sehr häufig dazu, dass lysosomale Speicherkrankheiten oft erst spät erkannt und diagnostiziert werden. Bei manchen Betroffenen dauert es Jahre oder gar Jahrzehnte, bis sie bei einem Facharzt für lysosomale Speicherkrankheiten landen.

Um das defiziente Enzym dem Körper wieder zuzuführen, gibt es verschiedene Therapiemöglichkeiten. Sanofi zeichnete sich als Pionier aus, als sie 1984 erstmals eine Enzymersatztherapie entwickelte. Informationen zu den verschiedenen Therapien finden Sie unter: www.lysomed.ch/de/lysosomale-speicherkrankheiten/behandlung

Tests für die Diagnose seltener Erkrankungen

Wenn aufgrund der Symptome der Verdacht besteht, dass es sich um eine lysosomale Speicherkrankheit handeln könnte, sollten Betroffene ihren Arzt informieren. Dieser wird zunächst häufigere Ursachen für die Symptome ausschliessen. Wenn sich weiterhin keine klärende Diagnose finden lässt, ist es höchste Zeit, auch an eine seltene Krankheit zu denken.

Ein einfacher Test kann Klarheit bringen

Für den Trockenbluttest wird Ihnen in der Arztpraxis Blut abgenommen und einige Tropfen auf eine spezielle Filterkarte aufgetragen. Wenn die Karte getrocknet ist, kann sie in einem speziellen Couvert per Post an das Labor geschickt werden. Im Labor wird dann das Blut wieder aus der Karte gelöst und die Aktivität des betroffenen Enzyms gemessen. Liegt sie unter dem Normwert, erhärtet sich die Verdachtsdiagnose.

Meist wird mit einem Gentest aus der gleichen Blutprobe die Mutation gesucht, um die Diagnose zu bestätigen.

MAT-CH-2201969-2.0 - 02/2024