Le Lyso-GL-1, un biomarqueur fiable et spécifique de la maladie de Gaucher
Le Lyso-GL-1 est un biomarqueur clé²
Le Lyso-GL-1 s’est avéré être un biomarqueur clé dans la maladie de Gaucher, souligné par son rôle biologique et des associations avec des indicateurs de la sévérité de la maladie ainsi qu’avec le suivi du traitement.2
La maladie de Gaucher est sous-diagnostiquée³
Bien que la maladie de Gaucher soit la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale, de nombreux patients subissent encore une errance diagnostique en raison du manque de spécificité de leurs symptômes et du manque d’information et de connaissances parmi les professionnels de la santé.3
Des taux élevés de Lyso-GL-1²
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Les patients atteints de la maladie de Gaucher montrent une élévation jusqu’à 500 fois supérieure du niveau plasmatique de Lyso-GL-1 par rapport aux contrôles sains, qui ont un taux de Lyso-GL-1 à peine détectable.2
Le Lyso-GL-1 est spécifique à la maladie de Gaucher¹
Le Lyso-GL-1 a une sensibilité et une spécificité plus élevées que la chitotriosidase et le CCL18, les biomarqueurs habituellement utilisés dans cette pathologie.1
La mesure de Lyso-GL-1 permettra le diagnostic des cas difficiles³
Les niveaux de Lyso-GL-1 peuvent être facilement mesurés chez les patients atteints de la maladie de Gaucher à partir d’une carte de tache de sang séchée (DBS). Un diagnostic définitif de la maladie de Gaucher est établi en mesurant l’activité enzymatique réduite du bêta-glucosidase et par une confirmation génétique.3
Un échantillon DBS (Dried Blood Spot) peut être envoyé à l’un des centres suivants :
U.Z.Antwerpen Prof. Dr. François eyskens, Wilrijkstraat 10, 2650 Edegem, Belgique +32 3 821 50 65 ou +32 3 821 46 82 François.EYSKENS@UZA.BE
Archimed life science laboratories* Leberstrasse 20, Niveau 02, 1110 Vienne, Autriche https://webportal.archimedlife.com/login
*Sanofi genzyme EMEA Medical services werkt samen met laboratoria die op verzoek van professionele zorgverleners toegang kunnen verlenen tot diagnostische tests. Neem voor meer informatie contact op met EUMedicalServices@genzyme.com.
- Rolfs A, Giese A-K, Grittner U, Mascher D, Elstein D, et al. (2013) Glucosylsphingosine Is a Highly Sensitive and Specific Biomarker for Primary Diagnostic and Follow-Up Monitoring in Gaucher Disease in a Non-Jewish, Caucasian Cohort of Gaucher Disease Patients. PLoS ONE 8(11): e79732.
- Murugesan, Vagishwari, et al. "Glucosylsphingosine is a key biomarker of Gaucher disease." American journal of hematology 91.11 (2016): 1082-1089.
- Cappellini, Maria-Domenica, et al. "Finding and Treating Gaucher Disease Type 1–The Role of the Haematologist." Journal-Finding and Treating Gaucher Disease Type 1–The Role of the Haematologist (2018).
- Dekker, Nick, et al. "Elevated plasma glucosylsphingosine in Gaucher disease: relation to phenotype, storage cell markers, and therapeutic response." Blood 118.16 (2011): e118-e127.
