Le Lyso-GL-1 dans le suivi de la maladie de Gaucher
Le Lyso-GL-1, un lipide bioactif et toxique
Le Lyso-GL-1 est un lipide bioactif. Il s’est avéré toxique et probablement impliqué dans la pathophysiologie de la maladie de Gaucher.
En comparaison avec la chitotriosidase, le Lyso-GL-1 pourrait représenter de façon plus précise l’activité résiduelle systémique de la maladie de Gaucher1.
Sa participation à la pathogénicité comprend l’inflammation, la dégénérescence du système nerveux central dans les types 2 et 3 de la maladie de Gaucher, et une diminution de la densité de la moelle osseuse par son inhibition de la production d’ostéoblastes.1,2
Le Lyso-GL-1 dans le suivi de la maladie de Gaucher
Les patients souffrant de la maladie de Gaucher peuvent développer des complications irréversibles. Les manifestations communes à cette maladie incluent un retard de croissance, une hépatosplénomégalie, une anémie, une thrombocytopénie et des complications au niveau osseux.1
Les niveaux plasmatiques de Lyso-GL-1 étant corrélés avec les paramètres suivants : volumes du foie et de la rate, nombre de plaquettes, taux d’hémoglobine et âge; la mesure du taux plasmatique de ce biomarqueur permet de surveiller la progression de la maladie.
La mesure du Lyso-GL-1 comme indicateur du poids de la maladie
Le dosage du Lyso-GL-1 pourrait servir comme indicateur du poids de la maladie de Gaucher.1
Il est particulièrement utile pour l’évaluation des patients qui sont déficients en chitotriosidase3 ce qui représente environ 10% de la population.1
Il est donc recommandé d’inclure la mesure du Lyso-GL-1 à partir d’une carte de sang séché (DBS) dans le suivi de routine des patients atteints de la maladie de Gaucher.
Un échantillon DBS (Dried Blood Spot) peut être envoyé à l’un des centres suivants :
U.Z. Antwerpen
Prof. Dr. François Eyskens,
Wilrijkstraat 10, 2650 Edegem, Belgique
+32 3 821 50 65 OU +32 3 821 46 82
François.EYSKENS@UZA.BE
Archimed life science laboratories*
Leberstrasse 20, Niveau 02, 1110 Vienne, Autriche
https://webportal.archimedlife.com/login
*Sanofi genzyme EMEA Medical services werkt samen met laboratoria die op verzoek van professionele zorgverleners toegang kunnen verlenen tot diagnostische tests. Neem voor meer informatie contact op met EUMedicalServices@genzyme.com.
- Murugesan, V., Chuang, W. L., Liu, J., Lischuk, A., Kacena, K., Lin, H., ... & Mistry, P. K. (2016). Glucosylsphingosine is a key biomarker of Gaucher disease. American journal of hematology, 91(11), 1082-1089.
- Smid, B. E., Ferraz, M. J., Verhoek, M., Mirzaian, M., Wisse, P., Overkleeft, H. S., ... & Aerts, J. M. (2016). Biochemical response to substrate reduction therapy versus enzyme replacement therapy in Gaucher disease type 1 patients. Orphanet journal of rare diseases, 11(1), 28.
- Aerts, J. M. F. G., et al. "Identification and use of biomarkers in Gaucher disease and other lysosomal storage diseases." Acta Paediatrica 94 (2005): 43-46.
