Diagnostiquer la maladie de Pompe sur 4 gestes simples
Parmi les symptômes les plus courant de la maladie de Pompe, on compte une faiblesse respiratoire, une hyperCKémie asymptomatique et une faiblesse musculaire axiale/proximale. La perte de mobilité étant souvent le symptôme le plus rapidement visible ; les vidéos suivantes illustrent l’atteinte motrice de la maladie de Pompe et aident à identifier les patients.
Nicolas, Emma et Claire souffrent d’une faiblesse des muscles proximaux et de la ceinture pelvienne. C’est pourquoi ils ont du mal à accomplir des gestes simples du quotidien, comme beaucoup de personnes atteintes de la maladie de Pompe.
Un enregistrement en « motion capture » a permis de visualiser leurs atteintes dans différentes situations de la vie courante.
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