Maladie de Pompe

Diagnostiquer la maladie de Pompe sur 4 gestes simples
Parmi les symptômes les plus courant de la maladie de Pompe, on compte une faiblesse respiratoire, une hyperCKémie asymptomatique et une faiblesse musculaire axiale/proximale. La perte de mobilité étant souvent le symptôme le plus rapidement visible ; les vidéos suivantes illustrent l’atteinte motrice de la maladie de Pompe et aident à identifier les patients.
Nicolas, Emma et Claire souffrent d’une faiblesse des muscles proximaux et de la ceinture pelvienne. C’est pourquoi ils ont du mal à accomplir des gestes simples du quotidien, comme beaucoup de personnes atteintes de la maladie de Pompe.
Un enregistrement en « motion capture » a permis de visualiser leurs atteintes dans différentes situations de la vie courante.
Se lever d’une chaise
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Attraper un objet

Marcher

Monter les escaliers

La maladie de Pompe étant progressive, ces situations de la vie quotidienne ont été regroupées en fonction de l’atteinte des patients
Stade modéré

Stade avancé

Stade sévère
