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Vous trouverez des informations sur les maladies rares du sang sur le site hemamed.ch, le site d'information suisse sur les maladies rares du sang.

Qu'est-ce que les maladies rares du sang ?

Les maladies rares du sang, regroupent un ensemble de troubles sanguins très diverses mais toutes peu fréquent. La définition de « rare » varies cependant selon les régions du monde : Aux États-Unis, les maladies rares sont définies comme des troubles affectant moins de 200’000 personnes (environ 1 personne sur 1500), alors que dans l'Union européenne, le seuil de prévalence est de 1 personne sur 2’000. Ces troubles altèrent le plus souvent l’hémostase et peuvent provoquer par example des saignements ou la coagulation.

Ces maladies peuvent affecter les cellules sanguines, la moelle osseuse, où les cellules sanguines sont produites, ainsi que d’autres facteurs présents dans le sang.

Qui est concerné par ces maladies rares ?

Les maladies rares du sang peuvent avoir une origine multifactorielle, être déclenchées exclusivement par des facteurs environnementaux ou être d'origine génétique et se caractérisent par une variabilité considérable dans leurs symptômes et leur gravité qui nécessitent une gestion adaptée à chaque cas.

Évolution et prise en charge des maladies rares du sang

L'évolution des maladies rares du sang est hautement variable. Certaines affections, telles que la maladie des agglutinines froides (MAF), peuvent être chroniques et nécessiter une gestion à long terme, tandis que d'autres, comme le purpura thrombotique thrombocytopénie acquis (PTTa), peuvent survenir de manière intermittente et nécessitent une prise en charge médicale d’urgence.

PTTa - purpura thrombotique thrombocytopénique acquis

Le purpura thrombotique thrombocytopénique acquis (PTTa) est un trouble rare, aigu et potentiellement mortel de la coagulation, dû à une réaction auto-immune.

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Infos pour patients et proches

MAF - Maladie des agglutinines froides

La maladie des agglutinines froides (en anglais : Cold Agglutinin Disease, CAD) est une maladie sanguine chronique rare, dans laquelle le propre système immunitaire attaque et détruit les globules rouges, ce qui entraîne une hémolyse.

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Des solutions thérapeutiques existent déjà pour certaines de ces maladies, tandis que pour d'autres, la recherche s'efforce encore de trouver des traitements. La prise en charge de ces maladies implique souvent une approche multidisciplinaire, avec des hématologues, des généticiens et d'autres spécialistes travaillant ensemble pour élaborer des plans de traitement personnalisés.

Le diagnostic des maladies rares du sang

Le diagnostic des maladies rares du sang peut être complexe en raison de la diversité des affections et de leurs symptômes. Il repose sur des tests sanguins, des analyses génétiques et, dans certains cas, des biopsies de la moelle osseuse. De plus, la recherche continue dans le domaine de la génomique médicale a grandement contribué à améliorer la précision du diagnostic et proposer des thérapies.

MAT-CH-2201971-2.0 - 02/2024