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Maladies rares du sang

En savoir plus sur les symptômes, les facteurs de risque, l'évolution et les soins des maladies rares du sang.

Vous êtes médecin,
professionnel/le de la santé

Les données scientifiques d'intérêt médical destinées aux médecins et autres professionnels de la santé sont disponibles sur ce même site, après connexion
(SwissRX, DocCheck, inscription).

Vous êtes patient/e, proche

Vous trouverez des informations sur les maladies rares du sang sur le site hemamed.ch, le site d'information suisse sur les maladies rares du sang.


 

Qu'est-ce que les maladies rares du sang ?

Les maladies rares du sang peuvent avoir des causes multifactorielles, par exemple être d'origine auto-immune ou génétique, et être déclenchées par certains facteurs environnementaux. Même si ces maladies ne touchent qu'une petite partie de la population - dans l'UE, la prévalence d'une maladie rare est définie comme étant de 1 sur 2000 - elles ne doivent toutefois pas être sous-estimées ou considérées comme moins dangereuses. Dans certaines de ces maladies rares du sang, l'hémostase, c'est-à-dire la capacité du corps à arrêter les saignements, est perturbée. Cela peut par exemple conduire à la formation pathologique de caillots ou à l'absence de coagulation du sang, ce qui provoque des hémorragies. Le purpura thrombotique-thrombocytopénique acquis fait partie de ces maladies.

Évolution et prise en charge des maladies rares du sang

L'évolution des maladies rares du sang est hautement variable. Certaines affections peuvent être chroniques et nécessiter une gestion à long terme, tandis que d'autres, comme le purpura thrombotique thrombocytopénie acquis (PTTa), peuvent survenir de manière aiguë et nécessitent une prise en charge médicale d’urgence.

PTTa - purpura thrombotique thrombocytopénique acquis

Le purpura thrombotique thrombocytopénique acquis (PTTa) est un trouble rare, aigu et potentiellement mortel de la coagulation, dû à une réaction auto-immune.

En savoir plus :

Infos pour patients et proches

Des solutions thérapeutiques existent déjà pour certaines de ces maladies, tandis que pour d'autres, la recherche s'efforce encore de trouver des traitements. La prise en charge de ces maladies implique souvent une approche multidisciplinaire, avec des hématologues, des généticiens et d'autres spécialistes travaillant ensemble pour élaborer des plans de traitement personnalisés.

Le diagnostic des maladies rares du sang

Le diagnostic des maladies rares du sang peut être complexe en raison de la diversité des affections et de leurs symptômes. Il repose sur des tests sanguins, des analyses génétiques et, dans certains cas, des biopsies de la moelle osseuse. De plus, la recherche continue dans le domaine de la génomique médicale a grandement contribué à améliorer la précision du diagnostic et proposer des thérapies.

MAT-CH-2201971-3.0 - 02/2025