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Vous êtes patient/e, proche
Vous trouverez des informations sur les maladies de surcharge lysosomale sur le site lysomed.ch, le site d'information suisse sur les maladies rares.
Que sont les maladies rares ?
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche au maximum 5 personnes sur 10’000. Bien que les différentes pathologies soient rares, elles constituent un très grand groupe, composé de 6’000 à 8’000 maladies décrites.
Les maladies de surcharge lysosomale
Dans l'activité de Sanofi consacrée aux maladies rares, nous nous concentrons sur les maladies de surcharge lysosomale. Ce groupe comprend actuellement plus de 60 affections différentes.
Elles ont toutes une cause génétique qui entraîne un déficit ou le mauvais fonctionnement de certaines enzymes impliquées dans la dégradation de déchets cellulaires. Cela explique pourquoi les patients stockent des «déchets» dans les lysosomes (organites cellulaires), ce qui perturbe la fonction cellulaire et provoque des symptômes très divers.
Qui est concerné par les maladies de surcharge lysosomale ?
Les maladies de surcharge lysosomale sont héréditaires et peuvent être transmises d'une génération à l'autre. Chaque être humain reçoit deux copies de chaque gène, une de sa mère et une de son père. Si les deux gènes sont normaux, le corps produit une enzyme fonctionnelle et la personne est en bonne santé. Si l’un des gènes est endommagé (muté), le risque encouru par les descendants dépend du caractère dominant ou récessif de la mutation et de la localisation ou non de celle-ci sur un chromosome.
Symptômes, évolution et prise en charge des maladies de surcharge lysosomales
Les symptômes des différentes maladies de surcharge lysosomale sont aussi différents que le sont les organes touchés par les dépôts. C’est pourquoi, certaines maladies provoquent des troubles relativement peu nombreux et plutôt légers, tandis que d’autres entraînent des problèmes graves. L’apparition des premiers symptômes est également très variable, certains patients sont touchés dès la petite enfance, alors que d’autres ne le sont qu’à un âge avancé.
En savoir plus sur les symptômes :
Symptômes de la maladie de Pompe
Symptômes de la maladie de Gaucher
Symptômes de la maladie de Fabry
Symptômes de l'ASMD
Tout ceci explique que les maladies de surcharge lysosomale ne sont souvent dépistées et diagnostiquées que tardivement. Les personnes concernées doivent parfois attendre plusieurs années ou décennies avant d’être orientées vers le bon spécialiste des maladies de surcharge lysosomale.
Il existe différentes possibilités thérapeutiques pour restituer l'enzyme manquante à l'organisme. Sanofi est un pionnier dans le domaine des traitements enzymatiques substitutifs, en ayant développé pour la première fois un traitement enzymatique substitutif en 1984. Vous trouverez des informations sur les différentes thérapies sous : https://www.lysomed.ch/fr/maladies-de-surcharge-lysosomale/traitement
Tests pour le diagnostic des maladies rares
Si les symptômes laissent penser qu'il s'agit d'une maladie de surcharge lysosomale, les personnes concernées doivent en informer leur médecin. Celui-ci exclura probablement tout d’abord les causes plus fréquentes de ces symptômes. Si les résultats ne fournissent aucune explication aux symptômes, il est alors grand temps de penser aussi à une maladie rare.
Un test simple peut apporter de la clarté
Pour le test de sang séché, une prise de sang est effectuée au cabinet médical et quelques gouttes sont déposées sur une carte de collecte spéciale. Une fois sèche, la carte peut être envoyée par la poste au laboratoire dans une enveloppe spéciale. Au laboratoire, le sang est détaché de la carte, et l’activité de l’enzyme concernée est mesurée. Le diagnostic est établi si l’activité est inférieure à la valeur normale.
Cependant, pour confirmer le diagnostic, un test génétique recherchant la mutation est le plus souvent effectué à partir du même échantillon de sang.
MAT-CH-2201969-2.0 - 02/2024