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  • Source: Campus Sanofi

Classificação da doença

A doença de Gaucher é geralmente classificada em três tipos, com base na ausência (tipo 1) ou presença (tipos 2 e 3) de envolvimento neurológico1: 

  • Tipo 1 (não-neuropático) tem uma grande variação nas suas manifestações clínicas, gravidade e curso, mas distingue-se dos outros dois tipos pela ausência de envolvimento do sistema nervoso central.2 Em algumas pessoas, os sintomas começam no início da infância e pioram com o tempo, enquanto noutras, os primeiros sintomas podem ser notados apenas na idade adulta.1 
  • Tipo 2 (neuropático agudo) é geralmente evidente nos primeiros meses de vida e inclui sintomas neurológicos graves. Estas crianças normalmente não sobrevivem a partir dos 2 anos de idade.3 
  • Tipo 3 (neuropático crónico) caracteriza-se por uma doença neurológica de evolução lenta e pode ser confundida com doença de tipo 1 nas suas fases iniciais. Os doentes que chegam à adolescência podem viver até à idade adulta.1 

A categorização dos diferentes tipos de doença de Gaucher é valiosa em termos de avaliação das opções de gestão da doença e como base para o aconselhamento genético. Nos últimos anos, a doença tem vindo a ser descrita como um fenótipo continuum, com um espectro de sintomas que vai desde efeitos neurológicos ligeiros a graves.4 

Doença de Gaucher – um fenótipo continuum

As categorias clássicas dos tipos 1, 2 e 3 têm as margens esbatidas ao longo do continuum da doença. Adaptado de Sidransky E, Gaucher disease: complexity in a "simple" disorder. Mol Genet Metab. 2004 Sep-Oct;83 (1-2):6-15.

  1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474&sectionid=45374148. Accessed July 6, 2015. 
  2. Kaplan P, Baris H, De Meirleir L, Di Rocco M, El-Beshlawy A, Huemer M, Martins AM, Nascu I, Rohrbach M, Steinbach L,  Cohen IJ. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr (2013) 172:447–458 
  3. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):75-84. 
  4. Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a “simple” disorder. Mol Genet Metab 2004;83(1-2):6-15. 
MAT-PT-2000582 |V1.0| Setembro de 2024