Rastreio familiar

Sendo a doença de Gaucher uma doença hereditária, se um indivíduo tem a doença é muito provável que outros membros da sua família possuam pelo menos um alelo com a variante patogénica do gene que codifica para a β-glucosidase ácida. É muito importante que os irmãos de alguém com doença de Gaucher sejam testados, para o caso de também serem afetados.  

A previsão da gravidade da doença numa criança é mais fácil quando os pais já têm um filho com doença de Gaucher, uma vez que existe um grau considerável de concordância entre irmãos. Ocasionalmente, o grau de manifestação da doença é completamente diferente entre irmãos, mas isto é menos comum.¹ 

Se não houver crianças com doença de Gaucher na família, o especialista em genética baseia-se no genótipo dos pais, que pode fornecer algumas informações úteis. Por exemplo, se ambos os pais forem heterozigotos para a variante patogénica N370S, a probabilidade da futura criança não ter doença neuropática é muito elevada.^1,2