Skip To Main Content
Este portal destina-se a profissionais de Saúde em Portugal.
Campus
Campus

  • Article
  • Source: Campus Sanofi

Apresentação clínica

A doença de Gaucher é uma doença multissistémica com grande variação fenotípica entre doentes. Os sintomas heterogéneos observados fazem com que muitas vezes o diagnóstico seja um desafio significativo. No entanto, há alguns sintomas e sinais observados com maior frequência nos diferentes tipos de doença de Gaucher.1 

 

Doença de Gaucher tipo 1 

A esplenomegalia é um dos sintomas mais comuns na doença de Gaucher tipo 1 e pode muitas vezes ser o primeiro achado a ser reconhecido quando uma criança é jovem.2 No entanto, estes doentes podem também desenvolver doenças esqueléticas, possivelmente resultando em osteoporose generalizada complicada por fraturas patológicas frequentes. As anomalias esqueléticas são também muito comuns em quase todos os doentes adultos que desenvolvem complicações ósseas.2 Há um amplo espectro de gravidade de uma série de sinais e sintomas, incluindo:3,

  • Esplenomegalia 
  • Hepatomegalia 

  • Contusões e hemorragias fáceis associados a trombocitopenia 
  • Anemia

  • Crises/dores ósseas 
  • Atraso do crescimento (crianças e adolescentes) 
  • Necrose avascular 
  • Fraturas patológicas 
  • Osteopenia 
  • Infiltração da medula óssea 

  • Fadiga 
  • Funções sociais e físicas alteradas

A doença de Gaucher tipo 1 caracteriza-se pela ausência de envolvimento primário do sistema nervoso central. 

Esplenomegalia – um dos sinais mais comuns da doença de Gaucher.2,4 Um estudo do Registo de Gaucherdescreveu as características clínicas de 1698 doentes de Gaucher (94% tipo 1, 1%tipo 2 e 5% tipo 3), antes de receberem terapêutica de substituição enzimática.4

Doença de Gaucher tipo 25 

A doença de Gaucher tipo 2 também apresenta um espectro de fenótipos. Este tipo neuropático agudo é a forma mais grave da doença e inclui uma série de sinais e sintomas associados à doença tipo 1 e um número de manifestações neurológicas adicionais que normalmente resultam em morte prematura. As características da doença de Gaucher tipo 2 incluem: 

  • Paralisia ocular supranuclear   
  • Opistótono 
  • Hidropisia fetal 
  • Transtorno cutâneo semelhante à ictiose 
  • Complicações oculares incluindo o estrabismo 
  • Trismo 

 

Doença de Gaucher tipo 31 

A gravidade da doença de Gaucher tipo 3 (neuropático crónico) é geralmente considerada entre a dos tipos 1 e 2, embora também haja formas menos graves de doença de Gaucher tipo 3. Tal como na doença tipo 1, a doença de Gaucher tipo 3 caracteriza-se por uma série de manifestações viscerais, hematológicas e ósseas, às quais se adiciona o envolvimento neurológico (com um início mais tardio e uma gravidade menor relativamente à doença tipo 2): 

  • Paralisia ocular supranuclear  
  • Ataxia.1 

  1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474&sectionid=45374148. Accessed July 6, 2015. 
  2. Cox TM, Schofield JP. Gaucher’s disease: clinical features and natural history. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689. 
  3. Damiano AM,  Pastores GM, Ware JE Jr. The health-related quality of life of adults with Gaucher disease receiving enzyme replacement therapy: results from a retrospective study. Qual Life Res 1998;7(5):373-386. 
  4. Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Zimran A. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000;160:2835. 
  5. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):75-84. 
MAT-PT-2000582 |V1.0| Setembro de 2024