- Apresentação da doença
- Classificação da doença
- Progressão e prognóstico
- Apresentação clínica
- Genética e Epidemiologia
- Probabilidades de transmissão da doença de Gaucher
- Algoritmo de Diagnóstico
- Teste de diagnóstico e confirmação
- Rastreio familiar
- Tratamento da doença de Gaucher
- Monitorização periódica do doente de Gaucher
- O Registo de Gaucher do ICGG
- Article
- Source: Campus Sanofi
Algoritmo de Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
A capacidade de diferenciar corretamente a doença de Gaucher de outras doenças é essencial para minimizar atrasos no diagnóstico e melhorar os resultados do doente. No entanto, o diagnóstico da doença de Gaucher pode ser uma tarefa desafiante devido à sua raridade, ao seu curso clínico imprevisível e variável e ao facto de muitos dos seus sinais e sintomas clínicos poderem sugerir outras doenças.1,2 Apesar da disponibilidade de testes de diagnóstico definitivos que incluem ensaios de atividade enzimática e análise de ADN, atrasos consideráveis no diagnóstico são bastante comuns.
Quando um doente apresenta a doença de Gaucher, pode-se suspeitar inicialmente de uma série de outras doenças.2 Estas podem incluir:
- leucemia
- linfoma
- doenças hemorrágicas
- mieloma múltiplo
A esplenomegalia é um importante sinal de apresentação da doença de Gaucher e está presente na grande maioria dos doentes.3 Uma série de outros sinais e sintomas são particularmente indicativos da doença de Gaucher e devem ser imediatamente seguidos:
- os médicos devem considerar o diagnóstico de doença de Gaucher tipo 1 (não neuropático) em qualquer doente que apresente esplenomegalia inexplicada, com ou sem manifestações esqueléticas, hepatomegalia e diátese hemorrágica.4
- as crianças que apresentem hepatoesplenomegalia e sintomas neurológicos também devem ser avaliadas para os tipos 2 ou 3 da doença de Gaucher.4
Um grupo internacional publicou algoritmos de diagnóstico úteis que mostram as frequências das doenças associadas à esplenomegalia.5
Algoritmo de diagnóstico sugerido para indivíduos de origem judaica não Ashkenazi.
Doença de Gaucher ~1 : 40.000-100.000 Doença hematológica maligna ~1: 2,50
Adaptado de Mistry PK, et al, 20115
Populações de elevado risco
As populações de elevado risco dignas de mais investigações de diagnóstico da doença de Gaucher incluem irmãos de pessoas com a doença e aqueles com ascendência judaica Ashkenazi. O rastreio populacional pode ser apropriado em algumas populações, incluindo em Norrbotten, Suécia, ou nas populações árabes nas regiões de Jenin e Gaza, na Palestina, onde há uma elevada prevalência da doença do tipo 3.4 De forma geral, deverá sempre excluir a doença de Gaucher em pessoas com esplenomegalia de etiologia desconhecida, caso também apresentem trombocitopenia e/ou dor óssea e/ou MGUS/gamapatia policlonal em doentes com <30 anos.5
- Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148. Accessed July 6, 2015.
- Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82:697–701.
- Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of non-neuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med 2006;160:603–8.
- Mistry PK, Abrahamov A. A practical approach to diagnosis and management of Gaucher’s disease. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 817-838.
- Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease – diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.
