Probabilidades de transmissão da doença de Gaucher
Como a doença de Gaucher é autossómica recessiva, um portador tem 50% de probabilidade de transmitir um gene com uma variante patogénica, a cada descendente. Se ambos os pais forem portadores, há uma probabilidade de 25% da criança não ser afetada pela doença e uma probabilidade de 25% da criança vir a desenvolver a doença de Gaucher.
Situação em que ambos os pais são portadores da doença de Gaucher
Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=474§ionid=45374148. Accessed July 6, 2015.
Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82:697–701.
Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of non-neuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med 2006;160:603–8.
Mistry PK, Abrahamov A. A practical approach to diagnosis and management of Gaucher’s disease. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 817-838.
Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease – diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.
