Progressão e prognóstico

A doença de Gaucher tipo 1 é marcada por uma ampla diversidade e variabilidade fenotípica. A idade de início dos sintomas e de diagnóstico também difere muito entre as pessoas, embora à nascença os lactentes sejam assintomáticos. Em casos graves, a organomegalia pode ser evidente após o primeiro ano. A doença adulta é frequentemente caracterizada por uma progressão muito lenta. Contudo, estes doentes requerem avaliações cuidadosas e exaustivas, uma vez que não se pode excluir a possibilidade de doença óssea grave quando as manifestações hematológicas/viscerais não estão obviamente presentes. A esperança de vida varia muito, mas pode ser normal/próxima do normal.¹ 

A doença de Gaucher tipo 2 tem um prognóstico de doença grave com morte precoce devido ao agravamento dos sintomas neurológicos. O curso clínico geral é homogéneo, embora haja alguma heterogeneidade, particularmente na idade de início dos sintomas. A maioria dos bebés não sobrevive para além dos 2 anos de vida.¹ 

A doença de Gaucher tipo 3 inclui sintomas neuropáticos moderados a graves que normalmente começam na infância/adolescência e progridem lentamente.¹