Lyso-GL-1: specifieke biomarker voor de ziekte voor gaucher¹
Lyso-GL-1 is dé biomarker voor de ziekte van gaucher²
Lyso-GL-1 is de meest geschikte biomarker voor de ziekte van Gaucher, benadrukt door onder andere zijn biologische rol en de associatie met indicatoren van de ernst van de ziekte, alsook voor het nut van deze biomarker in de opvolging van behandeling.2
De ziekte van gaucher is onder gediagnosticeerd³
Hoewel de ziekte van Gaucher de meest voorkomende lysosomale stapelingsziekte is, ervaren veel patiënten lange diagnostische vertragingen als gevolg van de niet-specifieke symptomen en een gebrek aan kennis bij gezondheidswerkers.3
Hoge concentraties van Lyso-GL-1²
.png0/jcr:content/jcr_content%20(1).png)
Patiënten met de ziekte van Gaucher vertonen tot 500 keer hogere concentraties van Lyso-GL-1 in het plasma dan gezonde controles, die nauwelijks detecteerbare Lyso-GL-1 concentraties hebben.2
Lyso-GL-1 is specifiek voor de ziekte van gaucher¹
Lyso-GL-1 heeft een hogere gevoeligheid en specificiteit dan chitotriosidase en CCL18, de biomarkers die gewoonlijk worden gebruikt in deze pathologie.1
Bepaling van Lyso-GL-1 maakt diagnose van moeilijke gevallen mogelijk³
Concentratie van Lyso-GL-1 kan eenvoudig worden gemeten bij patiënten met de ziekte van Gaucher aan de hand van een gedroogde bloedspotkaart (DBS).
Een definitieve diagnose van de ziekte van Gaucher wordt vastgesteld door het meten van een verminderde enzymatische activiteit van bèta-glucosidase gevolgd door genetische bevestiging.3
Het DBS staal kan naar een van de volgende centra worden gestuurd:
U.Z.Antwerpen Prof. Dr. François Eyskens, Wilrijkstraat 10, 2650 Edegem, Belgie +32 3 821 50 65 OF +32 3 821 46 82 François.EYSKENS@UZA.BE
Archimed life science laboratories* Leberstrasse 20, level 02, 1110 Wenen, Oostenrijk https://webportal.archimedlife.com/login
*Sanofi genzyme EMEA Medical services werkt samen met laboratoria die op verzoek van professionele zorgverleners toegang kunnen verlenen tot diagnostische tests. Neem voor meer informatie contact op met EUMedicalServices@genzyme.com.
- Rolfs A, Giese A-K, Grittner U, Mascher D, Elstein D, et al. (2013) Glucosylsphingosine Is a Highly Sensitive and Specific Biomarker for Primary Diagnostic and Follow-Up Monitoring in Gaucher Disease in a Non-Jewish, Caucasian Cohort of Gaucher Disease Patients. PLoS ONE 8(11): e79732
- Murugesan, Vagishwari, et al. "Glucosylsphingosine is a key biomarker of Gaucher disease." American journal of hematology 91.11 (2016): 1082-1089.
- Cappellini, Maria-Domenica, et al. "Finding and Treating Gaucher Disease Type 1–The Role of the Haematologist." Journal-Finding and Treating Gaucher Disease Type 1–The Role of the Haematologist (2018).
- Dekker, Nick, et al. "Elevated plasma glucosylsphingosine in Gaucher disease: relation to phenotype, storage cell markers, and therapeutic response." Blood 118.16 (2011): e118-e127.
