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¿Qué es la Enfermedad de Gaucher?

La Enfermedad de Gaucher tipo 1 es la enfermedad lisosomal más común. Conozca más de esta Enfermedad Rara en el siguiente video.

Referencias​

1. Krasnewich DM and Sidransky E. Chapter 208: Lysosomal Storage Diseases. In: Goldman L, Schafer AL, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 1399-1403. ​

2. Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [Updated 2015 Feb 26]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® Unternet] Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Available from: https://www.ncbi.nim.nih.gov/books/NBK1269/ Accessed October 10, 2017. ​

3. Mistry PK, Cappellini MD, Lukina E, et al. Consensus conference: a reappraisal of Gaucher disease diagnosis and disease management algorithms, Am J Hematol. 2011;86(1): 110-115. ​

4. Wang RY, Bodamer OA, Watson MS, Wilcox WR, ACMG Work Group on Diagnostic Confirmation of Lysosomal Storage Diseases. Lysosomal storage diseases: diagnostic confirmation and management of presymptomatic individuals, Genet Med. 2011;13(5):457-484. ​

5. Pandey MK, Grabowski GA, Kohl J. An unexpected player in Gaucher disease: the multiple roles of complement in disease development. Seminars in Immunol. 2018;37:30-4 6. ​

6. Ballabio A. The awesome lysosome. EMBO Molec Med. 2016;8(2): 73-76. 

7. Balwani M, Burrow TA, Charrow J, et al. Recommendations for the use of eliglustat in the treatment of adults with Gaucher disease type 1 in the United States. Molec Genet Metab. 2016;117:95-103.​

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