Enfermedades Raras

El término enfermedades raras es aquella que afecta a un número muy reducido de personas en comparación con la población general, sin embargo, su rareza, no disminuye su complejidad ni el impacto que esta enfermedad pueda tener en personas que viven con este tipo de afecciones.  

El objetivo de esta guía de Campus Sanofi es dar claridad a los síntomas, atención personalizada y entendimiento profundo de cómo ayudar a la personas que las padecen.   

El desafío de las enfermedades raras  

En México se estima que existen más de 7,000 enfermedades raras conocidas y afectan a unos 300 millones de personas, se consideran enfermedades raras a aquellas que afectan a no más de 5 personas por cada 10,000 habitantes. 

El principal problema que tienen las personas que vienen con enfermedades raras es el diagnóstico de la enfermedad, el paciente tarda años en recibir un diagnóstico preciso, pasando por múltiples especialistas y tratamientos ya que los síntomas suelen ser inespecíficos. La falta de conocimiento muestra la necesidad de tener una investigación especializada dentro de la comunidad médica y científica. 

Enfermedad de Pompe 

La Enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que afecta principalmente a los músculos provocada por el almacenamiento de glucógeno, en esta afección el glucógeno se acumula en las células del cuerpo, está causada principalmente por deficiencia de una enzima digestiva llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA), esta sintomatología causa debilidad muscular progresiva, especialmente en caderas, piernas, hombros y brazos, en caso de los bebés, pueden presentar un tono muscular deficiente.  

Otros síntomas de la enfermedad a edades tempranas pueden incluir dificultad para ganar peso, dificultad para respirar o problemas de alimentación. 

Enfermedad de Gaucher 

La Enfermedad de Gaucher es el resultado de la acumulación de sustancias grasas en determinados órganos, estos órganos principalmente son el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que los órganos aumenten de tamaño y, a consecuencia, afectar a su correcto funcionamiento. Esta enfermedad rara no sólo afecta a los músculos, sino que también puede afectar a los huesos, de forma que debilita el propio hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas.  

Existen diferentes tipos de Enfermedad de Gaucher, sin embargo, el más común es el tipo 1, dentro de los síntomas frecuentes se pueden destacar problemas abdominales, anomalías esqueléticas (mayor frecuencia de fracturas óseas) o trastornos de la sangre ya que afecta a las células responsables de la coagulación. 

Enfermedad de Fabry  

La Enfermedad de Fabry es una enfermedad rara de almacenamiento lisosomal, en el que se produce una deficiencia de una enzima que descompone las grasas, esta enfermedad puede ser de dos tipos:  

• Enfermedad de Fabry tipo clásico que aparece durante la infancia o la adolescencia con síntomas como sensación de ardor doloroso en manos y pies y que empeoran progresivamente con el tiempo, esta  
• Enfermedad de Fabry atípico: (o de inicio tardío) también conocida por presentar los síntomas después de los 30 años, uno de los primeros síntomas de la enfermedad de Fabry es la insuficiencia renal.  

Entre los síntomas de la Enfermedad de Fabry más frecuentes se pueden destacar entumecimiento, hormiguero o dolor en las manos o pies, dolor de alta intensidad durante la actividad física, intolerancia ante el calor o frío o síntomas similares a la gripa como por ejemplo fatiga, fiebre o dolor corporal.  

MPS I (Mucopolisacaridosis Tipo I) 

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad rara que causa que el cuerpo carece de suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar, esta enfermedad rara pertenece al grupo de las Mucopolisacaridosis en las que también existen otras enfermedades como MPS II (síndrome de Hunte), MPS III (síndrome de Sanfilippo) y MPS IV (síndrome de Morquio).  

Los síntomas de Mucopolisacaridosis Tipo I suelen aparecer de los 3 a los 8 años de edad y éstos pueden manifestarse como huesos anormales en la columna, problemas respiratorios, incapacidad para abrir completamente la mano, crecimiento interrumpido, enfermedad articular o problemas de válvula cardíaca.  

Un diagnóstico temprano para manejar las enfermedades raras 

El diagnóstico de estas enfermedades raras ha mejorado sustancialmente y enfermedades raras como la Enfermedad de Gauches y Fabry pueden identificarse a través de pruebas de sangre que miden la actividad enzimática.  

El tratamiento de estas enfermedades está focalizado en la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), que consiste en infundir regularmente al paciente la enzima faltante. Este tratamiento se realiza mediante infusiones intravenosas para reemplazar la enzima deficiente. 

Enfermedades raras en Campus Sanofi, un espacio dónde informarte 

Campus Sanofi es una plataforma de formación y recursos educativos dirigida para profesionales sanitarios dónde puedes tener una formación médica continua especializada en áreas terapéuticas como enfermedades raras, diabetes, inmunología o esclerosis múltiple.  

Fuentes de referencia  

https://www.gob.mx/insabi/articulos/28-de-febrero-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras  

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001204.htm  

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15808-pompe-disease  

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546  

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16235-fabry-disease