Enfermedad de Fabry: Manifestaciones Clínicas y Diagnóstico Oportuno
Identificación de signos de alerta multisistémicos, confirmación mediante estudios enzimáticos y genéticos, y coordinación del seguimiento especializado en enfermedad de Fabry
Sobre la enfermedad de Fabry
Descripción enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara hereditaria y progresiva, que afecta a varios sistemas del cuerpo, incluidos el corazón, los riñones, el sistema nervioso y la piel. Esta condición es provocada por una mutación en el gen GLA, que interfiere con la producción de una enzima llamada alfa-galactosidasa A, la cual es esencial para descomponer ciertos lípidos en el organismo. La falta o insuficiencia de esta enzima provoca la acumulación de lípidos en las células, lo que conlleva a problemas que afectan múltiples sistemas.
No te pierdas estos enlaces clave.
¿Tiene duda sobre alguna enfermedad o algún medicamento?
Estimado usuario, tu inquietud puede ser atendida por el departamento de Información Médica de SANOFI, por lo que te solicitamos que te comuniques al teléfono 01 800 123 41 41 (gratuito) o vía correo electrónico:
fv-imed@sanofi.com
Manifestaciones Neurológicas - Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry progresa silenciosamente. Es crucial monitorear las manifestaciones neurológicas en los pacientes para iniciar la terapia a tiempo y evaluar la respuesta al tratamiento.
No te pierdas estos enlaces clave.
Contenido destacado
.jpg/jcr:content/8d6970874a69393d91fdc5ee024fe0027744089e%20(1).jpg)
Vigilancia Activa en pacientes presintomáticos con Fabry
Durante el Segundo Summit de Enfermedades Raras organizado por Sanofi en México, el Dr. Gandhy Thomas Fonseca G., especialista en Medicina Interna y Nefrología, presentó una conferencia magistral sobre los aspectos claves de la vigilancia activa en pacientes presintomáticos con Enfermedad de Fabry. Esta presentación destaca la importancia del diagnóstico temprano y el seguimiento sistemático en una enfermedad cuya prevalencia podría ser significativamente mayor a la reportada actualmente. A continuación, se presenta un resumen detallado de los puntos más relevantes abordados durante esta ponencia.
Regístrate para obtener acceso completo.
¿Eres un profesional de la salud registrado? Regístrate en menos de un minuto para acceder a las últimas actualizaciones y recursos que apoyarán tu práctica y te ayudarán a ofrecer mejores resultados para tus pacientes.
Enfermedades Raras
Toma de muestra EDL Diagnóstico
AccelRare: Apoyo al Prediagnóstico en Enfermedades Raras
Herramienta auxiliar para estructurar la sospecha clínica, identificar signos de alerta y priorizar estudios en enfermedades poco frecuentes
-(1).png/jcr:content/MAIN-TEXT%20(2)%20(1).png)
Registros Clínicos en Enfermedad de Pompe: Evidencia de Práctica Real
Los registros permiten analizar la evolución natural, variabilidad clínica y resultados en práctica real, contribuyendo a consensuar criterios diagnósticos y de seguimiento en enfermedad de Pompe
.png/jcr:content/BALANCED%20(2).png)
Simposio Clínico sobre Enfermedad de Pompe: ICNMD 2022
Enfoques diagnósticos actualizados, criterios de seguimiento y consideraciones terapéuticas para optimizar el abordaje clínico de la enfermedad de Pompe en distintos perfiles de pacientes
.png/jcr:content/video%20pompe%20thumbnail%202%20(1).png)
Suspensión Terapéutica en Enfermedad de Pompe: Criterios y Consideraciones Clínicas
Evaluación individualizada de respuesta terapéutica, progresión clínica y calidad de vida como base para decisiones complejas en el manejo a largo plazo de la enfermedad de Pompe
EDL Diagnóstico: Orientación Clínica en Enfermedades Poco Frecuentes
Plataforma digital que organiza rutas diagnósticas, integra información clínica relevante y complementa el juicio médico para reducir el retraso en enfermedades raras
¿No encuentra lo que busca?
Explore nuestro amplio centro de conocimiento.
Las manifestaciones clásicas incluyen dolor neuropático de inicio en la infancia o adolescencia (acroparestesias), angioqueratomas cutáneos, hipohidrosis, opacidades corneales y compromiso progresivo renal, cardíaco y neurológico central. La presentación puede variar significativamente entre pacientes y entre sexos.
El diagnóstico se confirma mediante medición de actividad enzimática de alfa-galactosidasa A en leucocitos o plasma en hombres, y análisis genético molecular en mujeres donde la actividad enzimática puede ser normal. La biopsia no es necesaria en la mayoría de los casos cuando se dispone de confirmación enzimática y genética.
El seguimiento requiere un equipo multidisciplinario que incluye nefrólogo, cardiólogo, neurólogo y dermatólogo, coordinado por un especialista en enfermedades metabólicas o genética. La monitorización periódica de la función renal, cardíaca y neurológica es fundamental para detectar progresión y ajustar el manejo.
MAT-MX-2600035-1.0-01/2026