Enfermedad de Fabry
Descubre recursos e información seleccionados para profundizar en la comprensión de la Enfermedad de Fabry.
Sobre la enfermedad de Fabry
Descripción enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara hereditaria y progresiva, que afecta a varios sistemas del cuerpo, incluidos el corazón, los riñones, el sistema nervioso y la piel. Esta condición es provocada por una mutación en el gen GLA, que interfiere con la producción de una enzima llamada alfa-galactosidasa A, la cual es esencial para descomponer ciertos lípidos en el organismo. La falta o insuficiencia de esta enzima provoca la acumulación de lípidos en las células, lo que conlleva a problemas que afectan múltiples sistemas.
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Manifestaciones Neurológicas - Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry progresa silenciosamente. Es crucial monitorear las manifestaciones neurológicas en los pacientes para iniciar la terapia a tiempo y evaluar la respuesta al tratamiento.
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Contenido destacado
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Vigilancia Activa en pacientes presintomáticos con Fabry
Durante el Segundo Summit de Enfermedades Raras organizado por Sanofi en México, el Dr. Gandhy Thomas Fonseca G., especialista en Medicina Interna y Nefrología, presentó una conferencia magistral sobre los aspectos claves de la vigilancia activa en pacientes presintomáticos con Enfermedad de Fabry. Esta presentación destaca la importancia del diagnóstico temprano y el seguimiento sistemático en una enfermedad cuya prevalencia podría ser significativamente mayor a la reportada actualmente. A continuación, se presenta un resumen detallado de los puntos más relevantes abordados durante esta ponencia.
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Enfermedades Raras
Toma de muestra EDL Diagnóstico
accelRare®: Una herramienta auxiliar para acelerar el prediagnóstico de pacientes con enfermedades raras
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Registro español de la enfermedad de Pompe - Dr. Rafael Jenaro
Glososis tipo dos, es una enfermedad en la cual se observan acúmulos de Glucógeno. Esta esta enfermedad ha sido se han observado más de 350 acotaciones patogénicas entre las conocidas en Exones e Intrones
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Que la suspensión de la terapia sea la última opción Dr. Sergio Salgado
Que la suspensión de la terapia sea la última opción. No se debe pensar que la suspensión de la terapia sea la primera opción y ante una adversidad que se nos presente, es posible echar mano de otras opciones, ya que la suspensión es mucho más compleja de lo que se piensa (Estudio Suiza).
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