Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara hereditaria y progresiva, que afecta a varios sistemas del cuerpo, incluidos el corazón, los riñones, el sistema nervioso y la piel. Esta condición es provocada por una mutación en el gen GLA, que interfiere con la producción de una enzima llamada alfa-galactosidasa A, la cual es esencial para descomponer ciertos lípidos en el organismo. La falta o insuficiencia de esta enzima provoca la acumulación de lípidos en las células, lo que conlleva a problemas que afectan múltiples sistemas.

Manifestaciones de la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry generalmente se presenta en la niñez o en la adolescencia y se caracteriza por síntomas como dolor en las extremidades, problemas gastrointestinales, manchas rojizas en la piel (angioqueratomas) y una disminución en la capacidad para sudar. Con el tiempo, estos síntomas pueden empeorar y afectar órganos vitales, dando lugar a complicaciones graves como insuficiencia renal, problemas cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry y su tratamiento

El diagnóstico temprano de la enfermedad de Fabry es crucial para ralentizar su progresión y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Se realiza a través de estudios genéticos y análisis de la actividad enzimática. Aunque no existe una cura, el tratamiento se centra en la terapia de reemplazo enzimático, que ayuda a reducir la acumulación de lípidos, así como en medicamentos para gestionar síntomas específicos, adaptando el tratamiento a las necesidades particulares de cada paciente.