Enfermedad de Pompe: diagnóstico oportuno y abordaje clínico
La enfermedad de Pompe es una glucogenosis de depósito lisosomal causada por la deficiencia de alfa-glucosidasa ácida, con acumulación progresiva de glucógeno en células musculares y otros tejidos. Se manifiesta como debilidad muscular proximal progresiva e insuficiencia respiratoria de intensidad variable según la edad de inicio y el subtipo clínico. El diagnóstico temprano es determinante para el acceso a tratamiento específico y la preservación de la función muscular y respiratoria. Explore los recursos disponibles sobre la enfermedad de Pompe para fortalecer su abordaje clínico.
Casos clínicos
Power: conociendo de Pompe a través de los expertos.
Signos de alerta con debilidad muscular en adolescentes - Dr. Steven Vargas.
Power: conociendo de Pompe a través de los expertos.
Dilema Terapéuticos - Dr. Sergio Salgado.
Power: conociendo de Pompe a través de los expertos.
Diagnóstico de enfermedad de Pompe con inicio temprano - Dr. Juan Pablo Polanía.
Casos de pacientes
Panorama de oportunidad
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La forma clásica infantil se presenta en los primeros meses de vida con miocardiopatía hipertrófica severa, hipotonía generalizada y compromiso respiratorio rápidamente progresivo con alto riesgo de mortalidad en el primer año. La forma tardía tiene inicio en la infancia tardía o la edad adulta, con debilidad muscular proximal de progresión lenta y compromiso respiratorio como manifestación predominante en estadios avanzados.
La presencia de debilidad muscular proximal simétrica de predominio en cinturas, insuficiencia respiratoria inexplicada —especialmente con compromiso del diafragma—, elevación persistente de CK y ausencia de respuesta a tratamientos convencionales de miopatía deben activar la evaluación enzimática para Pompe. La historia familiar con patrón autosómico recesivo refuerza la sospecha.
El diagnóstico se confirma mediante la medición de la actividad de alfa-glucosidasa ácida en sangre seca o leucocitos, que estará significativamente reducida. La confirmación genética con identificación de las variantes patogénicas en el gen GAA es esencial para el diagnóstico definitivo, el consejo genético y la planificación terapéutica.