Fabry sykdom
Nevropatisk smerte og/eller uforklarlig hjertehypertrofi eller kronisk nyresykdom. Dette kan være forskjellige sider av den samme sykdommen; Fabry.1
Oversikt
Gjenkjenne Fabry sykdom
Fabry sykdom er en X-bundet lysosomal avleiringssykdom. Symptomer som nevrologisk smerte, angiokeratom og hypohidrose kan oppstå fra barndommen. Med alderen utvikles progressiv skade på vitale organer hos begge kjønn, noe som fører til organsvikt. Nyresykdom i sluttstadiet og livstruende kardiovaskulære eller cerebrovaskulære komplikasjoner kan begrense forventet levealder betydelig når de ikke behandles.
Utforsk disse temaene
Featured content
Accelerate the identification of rare diseases
accelRare® is a pre-diagnosis and differential diagnosis tool. Developed, tested and validated in collaboration with 67 European rare disease specialists across multiple disciplines.
Featured resources
Accelerate the identification of rare diseases
accelRare® is a pre-diagnosis and differential diagnosis tool. Developed, tested and validated in collaboration with 67 European rare disease specialists across multiple disciplines.
A heart for Fabry - Podcast
A podcast series designed by cardiologists, for cardiologists and other healthcare professionals.
Fabry disease
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease due to a defect in the gene encoding the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A (α-Gal A), causing progressive cellular accumulation of the substrate globotriaosylceramide (GL-3) and globo-triaosylsphingosine (lyso-GL-3).
Hold deg oppdatert om hvordan følge opp pasienter med Fabry.
Motta nye data og klinisk innsikt direkte til din innboks.
-
Ortiz A et al. Mol Genet Metab 2018; 123(4): 416–427.
MAT-SE-2600350 v1.0-06-2026